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消失的乳腺癌基因之谜:为何突变未在人群中扩散?

2012-06-06 10:54 Jack da Silva Proceedings of the Royal Socie 阅读 0
核心摘要: 阿德莱德大学研究人员探究为何BRCA1/BRCA2突变虽提高女性生育能力,却未在人群中广泛传播。研究发现,祖母效应(绝经女性照顾后代)部分抵消了突变带来的生育优势,但现代生育控制进一步限制了突变基因的扩散。该研究发表于《皇家学会学报B》。

近日,来自阿德莱德大学的研究人员试图探究为何携带乳腺癌和卵巢癌相关基因突变的女性,其突变基因并未广泛传递给后代。尽管乳腺癌易感基因(BRCA1和BRCA2)突变与女性生育能力增加之间存在某种联系,但这一现象背后的机制尚不明确。研究者Jack da Silva表示,理论上,携带BRCA突变的女性由于生育能力更强,应有更大机会将突变基因传递给下一代。然而,近期美国的一项研究表明,BRCA1和BRCA2突变实际上可使女性生育能力提高约50%。

如果生育能力随突变增加,我们可能会预期这些致癌基因在现代人群中频率上升,但事实并非如此——这些癌症相关突变的传递频率相对较低。研究人员的成果发表于5月9日的《皇家学会学报B:生物科学》(Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences),文中探讨了所谓的“祖母效应”(grandmother effect)如何部分解释这一矛盾。

“在早期研究中,我们发现绝经后女性可以产生祖母效应:她们活得越长,就越能照顾女儿和孙辈,从而为女儿生育更多后代创造有利条件。反之,如果绝经女性因乳腺癌或卵巢癌过早死亡,她们将无法继续提供这种照顾,从而限制后代数量,进而降低突变基因的传递机会。”da Silva博士解释道。

然而,祖母效应并不能完全抵消BRCA突变带来的高生育率影响。随着工业技术时代的变迁,人类历史快速变化,女性的生育力在现代社会受到有效控制和限制(如避孕、晚育等),这可能会削弱突变基因所赋予的生育优势,从而抑制其在人群中的扩散。

da Silva最后表示,未来的研究将提供更多信息,以揭示为何这些遗传突变在世代间的传播受到限制,以及祖母效应与生育力变化之间的复杂相互作用。

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