之的小规模测序研究已经发现，约30%的不同组织来源的人类，其DNA聚合酶β已经发生突变

研究表明，许突变体具有异常的酶催化功能，诱导了细胞性状转化及基因组的不稳定性，这表明它们与肿瘤发生发展息息相关。

近日，美国耶鲁学的研究人员Joann B. Sweasy等人发现，在大部分人类结直肠肿瘤里，POLB基因发生了突变。相关研究成果于5月11日发表在The Journal of Biological Chemistry。

在这项研究里，利用134例人类结直肠肿瘤样本，他们对POLB基因进行了测序。结果发现在40%的样本中，POLB基因的编码区发生突变。

许多Pol β突变体是非同义突变氨基酸置换突变，预计这影响了聚合酶的正常功能。

体外实验发现，这些DNA聚合酶β突变体酶活性降低，不能充分拯救利用甲基甲烷磺酸(MMS)诱导的聚合酶β缺陷细胞。

肿瘤细胞含有酶活性降低的突变体，正如之前的MMS敏感性研究，这很可能影响了碱基切除修复(BER)。而对BER的破坏可能会通过增加突变生成或是基因组的不稳定性，促进肿瘤发生。

Joann B. Sweasy表示，该研究结果表明肿瘤表达的Polβ突变体可能还会影响基于DNA损伤的治疗。