6月28日,Science杂志在线报道了关于体细胞逆转录转座子在人类发生中作用的最新研究进展
转座子(TEs)在人类基因组中含量丰富,有些能够通过RNA中间体产生新的插入序列。在细胞中,通常抑制TE活动的机制如果遭到破坏,可能会促进诱导突变的逆转录转座子的产生。研究者对五类型的癌症中 43个高覆盖率全基因组测序据集的TE插入序列,进行了单个核苷酸分辨率的分析。
研究确定了194个高可信度TE插入序列,以及与之相应的正常基因组中,数千个态性TE插入序列。体细胞插入序列存在于上皮性肿瘤,而不在血液或脑肿瘤中。体细胞L1插入序列往往发生在癌症中常见的突变基因中。该插入序列破坏靶基因的表达,偏爱出现于癌症特异性DNA低甲基化的区域。些现象表明,体细胞L1插入序列在肿瘤发生的潜在的重要影响。 (责任编辑:glia) |