据统计，当前我国恶性肿瘤每年新发病例约310万，年死亡人数约220万, 平均每分钟就有6个人被诊断为癌症。如何精准打击癌症病灶，提升癌症患者的存活率，是医学界急需解决的一大课题。

2014年，我国全基因组测序成本首次进入1000美元大关。基因检测成本的降低，使得遗传病检测、肿瘤基因检测等技术在临床预测、诊断、治疗、预后中越来越多地被运用，也为众多病患所能接受。

基因检测技术本身没问题，在欧美地区已不断发展成熟，但由于在国内缺乏有效的监管，没有一个较权威的认证系统，使得当前国内的基因检测市场鱼龙混杂。

基因检测前景美好，国内缺乏有效监管

目前市场上有许多机构称可做基因检测项目，且多会在网上发布消息，吸引客源。各大检测机构的宣传语让基因检测仿佛具有预测未来、无所不能的超能力，不仅可预测疾病，酒量大小，是否有早恋、网瘾倾向等都可以预测。然而这些机构良莠不齐，技术水平高低不一，存在肆意夸大宣传检测的现象。

基因检测技术是实现精准医疗的重要条件，加快基因检测技术的临床转化、提升技术创新能力是当前精准医疗发展的重中之重。以恶性肿瘤诊断中的一大难点为例，在过往的诊断中，很多患者的病理组织因手术切除等原因而无法再次获取，也就无法通过分子检测找到靶点，遗憾地失去靶向治疗的机会。而随着肿瘤基因检测技术的发展，这一困扰肿瘤临床诊断多年的难题有望迎刃而解。

中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授介绍，目前基因检测技术被认可，并应用于临床主要有三个方面，一个是产前诊断，筛查出腹中胎儿的先天性疾病；预测未来罹患某些癌症的概率，比如乳腺癌，好莱坞女明星安吉丽娜·朱莉就是通过基因检测，发现自己携带缺陷基因，而提前进行了预防治疗；评估使用某些药物的疗效和副反应，常见如癌症靶向药物，这些药价格昂贵，为能精准用药，可先检测出对药物敏感的基因。

刘强教授表示，在美国，基因检测市场相对成熟，每个大型城市都会有有资质的基因检测中心，有专门的基因检测医师培养、训练、考试、执照颁发等机构，特别是对于人员、管理、硬件水平、具体操作项目等都分别有相关的资质认证。

2007年6月，卫生部印发了《医疗机构临床检验项目目录》，其中明确医疗机构可进行的基因检测项目包括单基因遗传性疾病、大肠癌易感基因的基因检测，家族性乳腺癌基因的基因突变检查，血友病A、B基因突变检查以及一些遗传性疾病的染色体检查等20多项。