7月15日-16日，“2017国际精准医疗（杭州）产业发展论坛”在杭州召开，来自政、产、学、研、医等领域的专家分享了精准医学的成果。会上奥明基因创始人童云广博士作了《二代测序ctDNA检测以及创新药物研发》的主题报告，会后转化医学网对童博士进行了专访，以下是访谈内容。

转化医学网：在肿瘤的精准治疗中，二代测序的意义及优势有哪些？

童博士：美国前总统奥巴马在2015年国情咨文中提出“精准医学计划”，引起广泛关注。精准医疗的核心是通过基因检测和大数据分析进行肿瘤诊断和用药指导。传统分子诊断技术如Sanger测序、Q-PCR、FISH等仅针对单个驱动基因，而癌症的发生发展涉及多个驱动基因的异常激活和抑癌基因失活。二代测序技术可一次性对数百万至数亿条DNA分子测序，获取点突变、拷贝数变异、插入缺失、基因融合等多种遗传信息，结合大数据分析，完整展现肿瘤相关遗传变异全景。

转化医学网：肿瘤液体活检中CTC、ctDNA、外泌体等检测技术的特点是什么？

童博士：液态活检技术发展迅速，CTC、ctDNA、外泌体等为临床提供了很大帮助。CTC是循环肿瘤细胞，检测技术包括微流控、纳米技术等，但血液中CTC含量稀少，且肿瘤异质性导致单靠少数CTC无法获得全貌。ctDNA灵敏度更高，半衰期约2小时，可清晰反馈当前肿瘤信息，在癌症监控中潜力巨大，但早期癌症中含量较低，不同癌症种类含量差异大，对检测技术要求高。外泌体包含蛋白质、脂质、DNA、mRNA和miRNA等，其中miRNA具有特异性和稳定性，作为肿瘤标志物比游离miRNA更有优势，但研究仍处于起步阶段，检测难度较高。

转化医学网：ctDNA检测在肿瘤早期诊断中的应用前景及我国发展现状如何？

童博士：液体活检ctDNA检测在肿瘤早期诊断中有很大应用前景，但也存在巨大挑战。国内多家二代测序公司提供ctDNA检测服务，但技术水平参差不齐。早期癌症中ctDNA含量极少，需要高深度测序，系统产生的背景错误往往比真实信号强，需引入分子标签等技术消除错误。目前大部分公司没有能力去除PCR及高深度测序产生的系统错误，市场中存在夸大、虚假宣传，如不提及样本性质和使用量却过度夸大灵敏度。

转化医学网：奥明基因独创的液态活检ctDNA检测技术有哪些特点？

童博士：奥明基因围绕接头连接、分子标签和软件算法三方面进行技术创新，推出超灵敏ctDNA检测试剂盒，比Roche的AVENIO ctDNA试剂盒更灵敏，所需样本量更少，可同时检测单点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异和融合基因四大类突变。检测套餐有大中小三种，适合不同场合。奥明基因预计2017年12月前发布ctDNA检测试剂盒及配套软件，让医院和药企用上灵敏高效的检测系统。此外，奥明基因利用ATAC-seq技术分析非编码区突变功能，以及合成致死（synthetic lethality）研究肿瘤突变对药物的敏感性。

转化医学网：请对奥明基因做一个整体介绍。

童博士：奥明基因是中美合资初创公司，总部位于杭州，在美国洛杉矶设有子公司和实验室。公司主要着眼于二代测序，开发独创的液体活检ctDNA检测技术，致力于提供系统的基因组学解决方案，业务涵盖科研服务、药物研发和临床诊断。科研服务包括ATAC-seq、RNA-seq、ChIP-seq、全基因组测序等；药物研发和临床诊断利用液体活检技术，从肿瘤早期筛查、诊断、用药指导、耐药及复发监测进行系统检测。公司专注于辅助新药研发和生物标志物验证，为临床试验选择合适的病人。愿景是“让天下没有难治的癌症”。公司已面向保险、医疗、健康体检、母婴呵护及儿童成长等行业提供基因检测服务。

关于童云广博士：

奥明（杭州）基因科技有限公司创始人，美国加州大学洛杉矶分校前副教授，主攻肿瘤生物学和肿瘤基因组学研究。从事抗肿瘤药物研发和肿瘤基因组学研究18年，从大学教授到公司CEO，带领团队创建了抗肿瘤药物高通量筛选、药理学研究和药效评价技术平台，以及病人移植瘤模型（PDX）、基因工程鼠模型，利用合成致死效应研发抗肿瘤新药技术平台和相关试剂盒。设计和改进了ATAC-seq，用于抗肿瘤药物研发。改进下一代测序中ctDNA和RNA的检测方法，提高检测灵敏度，用于肿瘤早期诊断、疗效评价和复发监测。已发表SCI论文29篇，申请发明专利9项，其中国际专利7项。