近日，神经病学领域权威取杂志Neurology上发表了一篇研究文章，该研究旨在评估面肩肱型肌营养不良症(FSHD)发病年龄与疾病严重程度之间的关系。

        在这项前瞻性横断面研究中，研究人员将FSHD的成年患者与早期疾病发作的患者相匹配，以及2个性别匹配的典型发病的FSHD对照组：第一组年龄匹配，第二组疾病持续时间匹配。研究人员将受试者遗传特征、肌肉表现、呼吸功能、听力丧失、视力丧失、癫痫、教育水平和工作状态与2个对照组进行比较。

        28例早发型FSHD患者年龄(n=28)或疾病持续时间(n=27)与典型发病患者相匹配。早发型FSHD患者肌肉无力更严重(FSHD临床评分平均值为11分，年龄匹配组为5分，疾病持续时间匹配组为9分，p<0.05)、轮椅依赖率更高(分别为57%、0%和30%，p<0.05)。此外，早发性FSHD患者的全身特征更常见，最重要的是听力丧失、呼吸功能下降和脊柱畸形。工作状态没有差异。在遗传上，最短的D4Z4重复阵列(2-3个单位)仅在早发组患者中被发现，并且最大的重复阵列(8-9个单位)仅在经典发作组患者中发现。早发型患者的新生突变频率更高(46% vs. 4%)。

        由此可见，早发型FSHD患者更常出现严重的肌肉无力和全身特征。疾病严重程度高于典型发病的FSHD患者，这些患者的疾病持续时间相匹配，这表明早发患者病情进展更快。