一项发表在《细胞生物学杂志》（J Cell Biol）上的研究揭示了VPS13蛋白家族在神经退行性疾病中的关键作用。VPS13蛋白的功能障碍与多种神经性疾病密切相关，包括帕金森病、亨廷顿样综合征等。研究人员发现，VPS13蛋白能够从细胞膜中提取脂质，并将其藏匿于一个“防水腔体”（waterproof cavity）中，随后再转移到附近的膜结构上。这一过程发生在细胞器之间的接触点（contact sites），VPS13蛋白作为不同细胞器之间的纽带，使脂质传递更加高效。

VPS13蛋白家族成员在细胞内的不同位点发挥作用，并与多种神经性障碍直接相关。例如，与帕金森病相关的VPS13C蛋白作用于内质网与溶酶体之间的接触面；而与亨廷顿样综合征（舞蹈病-棘状红细胞增多症，ChAc）相关的VPS13A蛋白则作用于内质网和线粒体之间的接触面。这些发现表明，脂质运输的缺陷可能是多种神经退行性疾病的共同机制。

此外，其他帕金森病相关基因也编码溶酶体系统的特殊蛋白，这提示不同基因突变可能通过共同的细胞机制诱发帕金森病。理解这些机制有助于开发针对帕金森病的新型疗法。

原始出处：

Nikit Kumar, Marianna Leonzino, William Hancock-Cerutti, et al. VPS13A and VPS13C are lipid transport proteins differentially localized at ER contact sites, The Journal of Cell Biology (2018). DOI: 10.1083/jcb.201807019