为建设创新型国家提供健康支撑(2)

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        1.基因与疾病有什么关系？

        基因重组及突变在扮演着物种进化动力的同时，也产生基因缺损导致基因缺陷并可能将这一缺陷遗传给下一代。科学家发现，往往只要基因中的一个脱氧核苷酸发生遗失或置换，就可能导致整个基因的功能丧失。这一类疾病都可以被归纳为基因疾病。人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。与单基因疾病比较，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原理也更为复杂。对引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆，目前已成为国际上疾病基因组学研究的重点。根据临床统计，25%的生理缺陷、30%的儿童疾病和60%的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病据报道有5000种，大部分是单基因缺陷造成的。我们知道机体是一个复杂的动态性的平衡系统。每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂的，任何一个基因的变化都会导致多种症状的发生。许多肿瘤癌症就是这样发生的。由于这些疾病病因复杂而且发生在遗传物质水平，用传统的治疗方式很难达到根治的目的，而且价格昂贵周期长。基于以上这些原因，人们一直致力于寻找新的、更好的、更彻底的遗传疾病检测和治疗方法。

        2.基因与肿瘤疾病有什么关系？

        不是每一个人都会患有肿瘤疾病的。每一个人体内均存在着致瘤基因与抑瘤基因（它们之间是处于一个相对平衡状态），只有当致瘤基因超过抑瘤基因时，才会患肿瘤疾病。

        无论是致瘤基因还是抑瘤基因，都就像种子一样——不是所有的种子都会生根发芽长大，而是需要适合它生长的环境。肿瘤病的形成正是由于各种诱因的共同存在，致使内环境的变化（致瘤因子与抑瘤因子的平衡状态失调），从而导致患上肿瘤疾病。

        正是因为各种外因和内因的长期存在会导致肿瘤病的发生或恶化，因此准确地知道自己身体的基因状况并在有效的健康指导下积极预防，是十分必要的。

        3.基因与心脑血管疾病的关系

        心脑血管疾病与遗传基因有关。

        科学家通过对拉美土著人与欧洲人遗传基因中的凝血酶原、类半胱氨酸等心血管异变因素的对比分析研究发现，人类的心血管疾病与人种的遗传基因有一定的关系。

        研究表明，类半胱氨酸的增多会损害血管内皮，引发血栓疾病，而凝血酶原偏低则是引起血管出血症的重要原因。拉美土著人遗传基因中的类半胱氨酸及凝血酶原含量与欧洲人相比差异甚大，例如，哥斯达黎加医院血库中的血液类半胱氨酸的平均含量为40%，而当地土著人的类半胱氨酸含量则高达68%。哥斯达黎加人遗传基因中的凝血酶原含量为零，而德国人的凝血酶原含量则较高。因此，心血管疾病已成为危害哥斯达黎加人健康的最主要杀手之一。但是，由于他们的饮食结构以多纤维、多蔬菜和多叶酸的食品为主，而且经常从事体力劳动，并少有酗酒、吸烟等不良习惯，这些后天因素弥补了遗传基因中的先天不足，在一定程度上减少了心血管疾病发生的可能性。

        4.基因与烟酒损伤的关系

        吸烟与饮酒不仅仅是一种生活方式，还与基因密切相关。

        烟酒带来的损伤可以引起身体内环境的变化，改变人身体内环境的平衡状态。

        由于遗传基因的不同，吸烟饮酒对造成的损伤是有差异的。目前最先进的预防理念是基因检测——通过对与吸烟和饮酒高度相关的心脑血管病、肿瘤等疾病的相关基因多态性的检测，了解不同的人在这些方面的遗传因素，从而评估这些疾病发病在吸烟或饮酒情况下相对的风险。在此基础上，合理规避吸烟和饮酒带来的损伤，以预防和延缓这些疾病的发生。 (责任编辑：泉水)

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