乳腺癌家族化与基因有关

“7个人都带有乳腺癌基因，其中的五个基因位点和世界卫生组织确认的一点不差，除此之外，我们同时还发现了中国人的特点，这一发现否认了中国人乳腺癌遗传倾向不明显的说法”，江苏省中医院病理科的赖仁胜主任说。日前，该病理科征集了200位有乳腺癌家族史的市民，为其中的7位免费做基因测序检查后，发现了上述具有突破性意义的结果。据赖仁胜主任介绍，医院9月份对外发布了征集有乳腺癌家庭史市民的消息后，不到一周的时间内就有数百人打电话来应征，经过初步筛选，最后有200位市民符合登记条件，这200位市民家庭中有三分之一的家庭至少有3个人得癌，最小的一位应征者才20岁。医院最后选择了7位市民，这7位市民各自家族里都有4人以上得癌症，并且都属于乳腺癌系的癌症。“她们来的时候都是非常忧虑的，因为家里陆陆续续有女性患病，并且有的因此而失去生命”，赖主任说，有两位市民乳腺组织出现肿块已有好几年，其中一位带肿块十年，还有一位带了四年，但因为还年轻不想就此失去双乳，同时也不知道会不会恶变，所以一直不能下决心将其割掉。她们期望通过这次检测能下定最后的决心。还有市民担心自己的后代也患上此病，因此想通过检测来获得一个定论。最终，医院利用基因测序仪对7位女性4000个基因位点的排序进行了全面检查和比照，结果发现所有人的基因中都含有乳腺癌基因，并且其中的五个位点和世界上已经公布的乳腺癌基因位点一模一样，另外还在其中的一位女性身上发现了不同于国际公认的第六个乳腺癌基因位点。赖主任表示这个发现超出他和同行们的想象，这些位点可能是中国人种不同于其他人种特有的基因位点。赖主任同时告诉记者，目前他们正在将这7位女性的基因序列与其他普通人的序列做进一步的对比，以期发现更多中国人乳腺癌基因携带者的特点。病例：一家族8人都患癌此次在省中医院做基因测序的7位市民家族中，都有明显的乳腺癌遗传倾向，最严重的一位市民家中有8人得癌，其中6位得的都是乳腺系癌，有一位两次患乳腺癌。据悉，这位南京女性李琳（化名）今年50岁出头，她的姑奶奶20年前得乳腺癌，因不治而离世，1992年，李琳的亲姐姐左侧乳房得乳腺癌，十年前其姑妈也被查出患有乳腺癌，两年前她表姐患上了子宫内膜癌，去年，李琳的另一位表姐被查出得的是卵巢癌，同时她的堂姐也被发现是乳腺癌。令人难以置信的是，李琳的姐姐在左侧乳腺癌康复后，今年又发现右侧乳房也患上了乳腺癌。另外，李琳的父亲在50多岁时因患肺癌而去世。而李琳本人身上也曾发现过早期胃癌。赖仁胜主任告诉记者，子宫内膜癌、卵巢癌和乳腺癌在癌症里都属同一系，“从李琳的叙述中可以发现，出现癌症的都是父系一族”。

　　早发现早治疗早期治愈率达90％

　　“如果体内发现有乳腺癌基因，那这部分人群就是一个准癌症病人，几乎100％都会在有生之年发生癌变，并且随着年龄的增长发病的几率增加”，赖仁胜主任说。而有关人士认为，确定有乳腺癌家庭遗传史的女性是否带有乳腺癌基因最大的意义就是早期防癌，推迟癌症的发病年龄。昨日记者采访南京市妇幼保健院乳腺中心的陆澄主任得知，乳腺疾病越早发现，治疗效果越好，尤其对乳腺癌来说，早期乳腺癌治愈率达90％以上，并且不一定要切除乳房。据悉，目前世界卫生部门有指定的相关药物，有效率可达68％。“乳腺癌的发病年龄越晚，恶性程度就越低，同时也可以尽可能地保住女性的乳房，当然，并不是说阻抑癌变就一定不癌变”，赖主任说。同时有关专家也建议有乳腺癌家庭史的女性都能尽早到医院做一个筛查，平时也可以通过自查来发现乳房是否有可疑包块。

又一个乳腺癌突变基因位点被发现，并且在国际基因库中从未见有任何记录！今天上午，江苏省中医院病理科的赖仁胜主任激动地宣布，这个乳腺癌突变基因位点很可能是中国人所特有的突变，这意味着今后人类在乳腺癌检查及治疗上又多了一个新的靶点。

　　这个新发现的乳腺癌基因位于BRCA基因的第11外显子的第914位点上，是在省中医院征集的一位有家族乳腺癌病史的市民体内发现的。该女性本人目前并未患有任何癌症，但其姨妈、姐姐均患有乳腺癌，妈妈患有子宫内膜癌，考虑到极可能有遗传基因，该女性一周前特意到江苏省中医院进行乳腺癌基因检测，谁想竟被发现带有新的突变基因位点。赖仁胜主任介绍说，此前，有关乳腺癌基因突变的位点，全部都来源于国外的资料报道，即乳腺癌基因2／3集中于BRCA基因的第11外显子上的5个突变位点。而此次该院首次发现了第11外显子上的第6个突变位点，目前世界上尚无任何报道发现。他们已经在正常人体中进行了检测，也都没有发现这种突变。由此可证明，该突变位点极可能是中国乳腺癌患者所独有的一种基因突变。

　　此外，从这次对七名有乳腺癌家族史的市民的基因检测中，赖仁胜发现，乳腺癌基因在中国人中同样有着较高的突变发生率，即三代以上、家族中有三个乳腺癌类肿瘤一级亲属的人，会具有较高的乳腺癌基因突变率。他强调，此前，我国医疗界对于乳腺癌基因的遗传问题并未引起足够的重视，虽然国外早有研究发现第11外显子上有5个乳腺癌基因的突变位点，但考虑到白种人与黄种人的人种不同、基因遗传也会有所不同，往往不能肯定这5个位点是否也会在中国乳腺癌患者中发生突变。而此次江苏省中医院在征集的七名有乳腺癌家族史的市民中，均被发现带有一模一样的5个位点。中国人同样具有相当高的乳腺癌基因突变率，应当引起足够的重视。 (责任编辑：泉水)

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