研究者发现一种猝死致病基因

人民网武汉12月11日电(张志峰胡艳华)　华中科技大学博士研究生张贤钦及其导师王擎教授2008年12月11日报告说，他们发现了与房颤和猝死直接相关的新基因，为研究这一重要心脏病发病机理、开发诊断和防治的手段提供了全新线索。

　　心血管疾病目前是发达国家所有疾病中的头号杀手。心房颤动是临床最常见的持续心律失常。据统计，人群患病率接近0.77%，在美国影响300万人，我国患者高达1300万，危害极大，大大提高患者死亡率和脑中风的发生率。

　　张贤钦等人对一有五代成员的大型房颤疾病家系进行遗传分析后证实，这个名为NUP155的基因产生的一种突变会导致房颤和猝死。该家族拥有7个心脏病患者，其中5人不到两岁发生猝死。家族中,患者体内NUP155基因存在突变，而健康成员携带的是该基因的正常版本。这项重大研究发现发表在12日正式出版的国际生命科学顶尖学术杂志《细胞》上。实现了华中科技大学在研博士生在世界三大顶尖学术杂志,《细胞》,《自然》和《科学》发表论文零的突破。

　　张贤钦为华中科技大学博士研究生，王擎目前担任华中科技大学生命学院院长和该校人类基因组研究中心主任，同时兼任美国克利夫兰临床医院心血管遗传中心主任。在接受记者采访时，张贤钦及其导师表示，发现一个新的导致房颤和猝死的分子靶点和一全新的分子通路，具有重要和广泛的应用前景，将推动未来对房颤和猝死进行分子诊断的实现，创立基因诊断试剂盒，预防房颤和猝死，同时，这一新发现为开发治疗房颤和猝死等心脏病提供了新的策略和靶点，。

　　张贤钦等还发现，年龄与房颤疾病的发生是呈正相关的，但是NUP155基因的缺陷与早发型房颤有关联。此外，NUP155基因还与早发性的心源性猝死相关。从目前的认识来看，NUP155基因的缺陷导致的是非常危险的早发性房颤和猝死，通常威胁到青壮年人群的健康。所以，基于NUP155基因的基因早期诊断可以评估具有猝死家族史的年轻个体发生房颤的危险性。

　　张贤钦及其导师王擎教授表示，研究成果在以下两个方面具有重要意义，首先，可以开发针对这个基因的房颤基因诊断试剂盒。一些携带NUP155基因突变的人可以在发病之前检测出来，并在生活方式加以改善以及采取一些早期预防措施的话，就可以大大降低发病的几率，改善生活质量。第二，研究发现了一条全新的房颤疾病相关的分子信号通路，虽然NUP155基因的突变是首先在家族性房颤病人中发现的，但其所在的分子信号通路同样适用于普通房颤病人。这一通路中某些关键基因可能成为房颤预防和治疗的靶点，针对这一通路的药物或者其他治疗措施将会有助于房颤和猝死疾病的治疗。 (责任编辑：泉水)

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