乳腺癌与X染色体有关

        BLC  (Basal-like  breast  cancers)  是高侵略性的肿瘤形式，且预后情形差，约占人类乳癌病例的  15%。偶发性BLC  与多数乳癌患者，都具有BRCA1  乳腺癌抑制基因突变；其雌激素受体都没有表达，并且没有过量制造  HER2  蛋白。因此针对雌激素受体或HER2  等常用的乳癌疗法并不适用。Dana-Farber癌症学院、Brigham    和妇女医院等地的研究人员则发现，X  染色体异常与BRCA1  正常的偶发性  BLC以及遗传性  BRCA1  变异乳腺癌有关。

        BRCA1  缺陷已知与女性性染色体稳定机制有关。通常女性体内的两条X染色体会在胚胎阶段经  X  失活过程使得其中一条  X  染色体  (Xi)  不会表达。先前研究发现  BRCA1  具变异的乳腺癌病例会有  Xi  缺失的现象。此研究中，Andrea  Richardson  博士等人则针对偶发性  BLC  异常表达与  Xi  染色体管理的关联进行分析。

        结果发现，许多偶发性  BLC  都有  Xi  缺失的情形。这些肿瘤也有X  染色体上特定基因表达增加的情况。所分析的  BLC  BRCA1  基因正常，表明其它与细胞路径有关的基因出现异常。研究人员表示，这项分析发现偶发性和与  BRCA1

        有关的乳癌新致病机制。而更深入地了解两个活化的  X  染色体与癌症发展的关联性，将有助于乳腺癌新疗法的研发。 (责任编辑：泉水)

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