导读：一项发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上的大规模研究重新评估了自闭症谱系障碍（ASD）的成因，发现遗传因素和环境因素在自闭症发病中扮演着同等重要的角色。这一发现挑战了以往认为遗传因素占主导地位的观点，为自闭症的预防和干预提供了新方向。

自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育疾病，其特征包括社交沟通障碍、重复刻板行为以及兴趣狭窄。近年来，全球自闭症患病率持续上升，美国学龄儿童中约2%被诊断出自闭症，欧洲约为1%。然而，其确切病因仍不明确。传统研究多聚焦于遗传因素，但环境因素的贡献日益受到关注。

本研究由伦敦国王学院的Sven Sandin团队领导，基于瑞典健康登记数据，分析了1982年至2006年间出生的约200万儿童的匿名数据，其中14,516人被诊断为自闭症。研究通过比较不同亲属关系（如兄弟姐妹、同父异母/同母异父兄弟姐妹、表亲）的自闭症患病风险，量化了遗传和环境因素的相对贡献。

核心发现：研究显示，自闭症的遗传度约为50%，环境因素同样占50%。具体而言，若有一个兄弟姐妹患有自闭症，其他兄弟姐妹的患病风险是普通人群的10倍左右；若为同父异母或同母异父兄弟姐妹，风险约为3倍；若为表亲，风险约为2倍。这些数据表明，遗传因素确实重要，但环境因素（如新生儿并发症、父母年龄、社会经济地位、孕期感染或药物暴露等）也不可忽视。

该研究的主要作者Sven Sandin指出，自闭症家长常问：“如果我有一个自闭症孩子，再生一个的风险有多大？”本研究为此提供了量化依据。共同作者、西奈山医学院Seaver自闭症研究中心的Avi Reichenberg表示，他对环境因素如此大的作用感到意外，并强调：“近年来研究多侧重于基因，但现在我们需将更多精力投入环境因素的探索。”

机制探讨：从生物学角度看，遗传因素可能涉及数百个风险基因，这些基因影响突触形成、神经元迁移和免疫调节等过程。环境因素则可能通过表观遗传修饰、氧化应激或炎症反应等途径与遗传易感性相互作用，最终导致自闭症表型。例如，孕期感染可激活母体免疫系统，释放细胞因子，干扰胎儿神经发育。

本研究的意义在于，它打破了“自闭症主要由遗传决定”的传统观念，提示环境干预可能降低患病风险。未来研究需进一步识别具体环境风险因素，并探索基因-环境交互作用的分子机制。