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Nat Genet:常见基因变异引发自闭症的遗传风险

时间:2014-08-12 10:10来源:生物谷   作者:未知 阅读:


近日,由瑞典和美国研究人员公布的一项最新研究结果证实:当一些比较常见的基因变异发生组合后(共同存在),可能增加患自闭症的风险。这项研究发表在自然遗传学(Nature Genetics)杂志上。

自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经精神功能障碍疾病,会影响一个人的社会交往和沟通能力。虽然自闭症的确切原因尚不清楚,但有研究表明,基因和环境因素在其中发挥作用。在整个人群中,约100名儿童中就有1人会受到自闭症影响。 

很多关于自闭症的基本遗传机制尚不清楚,但就在几年前,研究人员确定了一些特定的基因异常突变,是致病危险因素。一项到目前为止规模最大的新研究中,科学家发现了大量的比较常见的基因变异,虽然每一个基因变异其自身对疾病的影响很小,但当组合后会增加患自闭症的概率。

这项研究由卡罗琳斯卡医学院和纽约西奈山医院研究人员完成。研究募集来自瑞典的3,046例个体,其中466人被诊断患有自闭症,2,580人为对照组。针对这些个体样本,研究人员分析了一系列基因变异在自闭症中的重要性。 

研究人员将所获信息与另外一项研究中的注册表数据结合,后一项研究监控160万个家庭,超过14,000例孤独症患者。通过对大量数据采取一种新的统计方法发现,当一些比较常见的基因变异组合后,可能增加自闭症的风险。但研究人员表示说:还需要更多的研究,来给出解释到底是什么原因导致自闭症的。

(责任编辑:泉水)
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