上海学者破解医学百年之谜

中国科学家首次发现硝酸甘油有效性受基因突变影响  http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30573

　　昨天，记者从上海市瑞金医院获悉，我国独立完成的最新研究终于将部分中国人服用硝酸甘油无效的原因找到了。这个长期困扰我国医学界的难题被复旦大学的李一峰博士和瑞金医院心脏内科副主任医师金玮博士破解：部分中国人服用硝酸甘油无效的原因为基因突变。

　　在我国有超过25%的人含服硝酸甘油无效，而基因突变是影响硝酸甘油药物疗效的决定性因素，这一研究成果于2月发表在国际权威杂志《临床医学研究》上。

　　金玮博士是此项研究的重要参与人之一。在采访中她告诉记者，世界上自首次应用硝酸甘油治疗心绞痛和心力衰竭至今已有130年的历史，舌下含服硝酸甘油片是抗冠心病心绞痛急性发作的常规首选药方。但是，该药的临床有效性常因人而异。有的人因它而及时挽救了生命，而有的人服用之后，并没有获得预期的疗效。以往国内外医学界一直认为硝酸甘油对部分病人疗效不佳是因其“耐药性”所致，中国学者的此项研究结果证实，情况并非如此。

　　中国学者这项经过近五年的研究发现，人体内的“线粒体乙醛脱氢酶2”（ALDH2）是硝酸甘油的有效代谢物“一氧化氮”形成的关键，但如果病人“线粒体乙醛脱氢酶2”基因中携带有“Lys-504”的基因突变，就会使硝酸甘油在体内的生物转化过程受阻，从而不能有效代谢硝酸甘油，导致一氧化氮减少甚至无法产生一氧化氮，药物也就难以有效发挥作用。

　　有文献表明，在亚洲人群中，30%~50%的人都携有“Lys-504”基因突变，远远高于欧美人群。研究还发现中国汉族人群中，含服硝酸甘油无效的比例高达25%以上。研究指导临床医生在使用硝酸甘油的过程中，需要考虑病人的这一遗传因素。 (责任编辑：泉水)

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