研究人员发现，DNAJC5基因变异与库夫斯病有关，该基因与大脑中神经细胞突触之间的信号传递有关。这一发现为库夫斯病的遗传检测和痴呆症的治疗铺平了道路。

美国华盛顿大学医学院的研究人员通过对怀疑有阿尔茨海默病的家族成员研究发现，一种名为DNAJC5的基因变异与库夫斯病（Kufs disease）密切相关。库夫斯病是一种罕见的神经退行性疾病，属于神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）的一种，主要影响中年人，但也会在儿童和婴幼儿中发病，且往往致命。该研究发表在《公共科学图书馆·综合》（PLOS ONE）网络版上。

DNAJC5基因编码的蛋白参与突触囊泡的循环和信号传递，其功能异常可能导致突触功能障碍，这是多种痴呆症的共同病理基础。研究人员布鲁诺·贝尼特斯（Bruno Benitez）指出，这一发现的意义超出了库夫斯病本身，因为突触功能异常也是阿尔茨海默病等其他痴呆症的关键特征，因此该基因可能为痴呆症的研究开辟新的途径。

库夫斯病占NCLs的比例不足10%，全球每10万人中NCLs的发病人数为2-4人。该病主要影响成年人，但发病年龄范围广泛（6-60岁）。其他相关疾病，如贝敦氏病（Batten disease）和Jansky-Bielschowsky病（婴儿型黑蒙性痴呆），则分别影响儿童和婴幼儿。大多数NCLs为隐性遗传，即患者从父母双方各继承一个缺陷基因。

成年人NCLs的常见症状包括痴呆、智力迟钝、运动障碍、抽搐和肌肉不协调。目前尚无治愈方法，但某些药物可用于缓解症状，如抗癫痫药物控制抽搐。

研究团队对来自同一家族的两名库夫斯病患者进行了全外显子测序，并与未患病的亲属进行比较。通过筛选，他们将候选变异基因从约3000个缩小到24个，再进一步通过家族分析锁定到3个，最终确定DNAJC5基因的单一变异是致病原因。此外，研究人员在其他库夫斯病家族中也发现了DNAJC5基因的不同变异，这些变异均导致与突触信号传递相关的蛋白改变。

这一发现使得通过遗传检测预测库夫斯病风险成为可能，并有助于医生诊断儿童相关疾病。未来，针对DNAJC5基因功能的深入研究可能为开发痴呆症治疗药物提供新靶点。