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破译“非编码暗物质”：AlphaGenome模型以碱基分辨率预测百万碱基级变体效应

与人类性状和疾病相关的大多数遗传变体位于蛋白质编码区之外 通过调控元件影响基因表达 准确预测非编码变体的功能效应是遗传学的一个重大挑战 因为调控过程跨越从单碱基到长距离染色体相互作用的多个尺度 202 关键词：暗物质、DNA...

DNA复制失败的方式比我们意识到的更重要：全基因组重复通过不同途径导致截然

在细胞分裂过程中 DNA被正确复制后 有时细胞无法完成分裂 导致一个细胞中含有两套完整的DNA 这种状态称为全基因组重复 北海道大学的研究人员利用活细胞成像和染色体特异性标记 追踪了两种主要失败途径后 关键词：意识、胶质母细胞瘤...

推动基因组学发展以促进健康公平

本文讨论了基因组学领域在促进健康公平方面的重要性。基因组学研究中的多样性缺失导致了健康差距，文章提出了实现与基因组学相关的健康公平的关键行动路线图。...

揭示健康组织中结构变异的秘密

2024年6月5日发表在《自然-遗传学》的一项研究揭示了健康组织中结构变异的细胞类型特异性功能后果。Grimes, K.团队利用单细胞多组学方法，结合Strand-seq和单细胞核小体占位分析，探索了健康人造血干细胞和祖细胞中的嵌合体结构变异。研究发现这些变异普遍存在并具有细胞类型特异性，且某些变异与癌症相关。该研究为理解结构变异在衰老和疾病中的作用提供了新视角。...

测序污染有多危险，如何防范与去除？

测序污染是基因组学研究的常见问题，可能导致错误结论。本文分析了污染来源（如PhiX对照、试剂污染、样品混淆），介绍了检测工具（Blobtools-light、ProDeGe、VecScreen）和去除方法（DeconSeq、NCBI筛选），并强调数据责任与未来改进方向。...

基因测序发展新态势：上游发展三四代技术，下游完成样本积累

本文深入分析了基因测序行业的发展态势，指出上游正发展三四代测序技术，下游则致力于完成样本积累。文章从精准医疗的基础出发，探讨了基因测序的技术原理、产业链结构、市场前景及国内外商业模式。强调短期应关注具备强大基因组样本和临床表型数据获取能力的公司，长期则需聚焦于三四代测序技术的研发，以突破当前测序读长限制，实现疾病的精准预防、诊断和治疗。...

美国国家心肺血液研究所向Broad研究所提供4000万美元资助，用于大规模全基因组

美国国家心肺血液研究所向Broad研究所提供4000万美元资助，用于对2万名个体进行大规模全基因组测序研究，以发现复杂疾病的相关因素并开发靶向性个体化疗法。...

英国万人基因组计划告捷：历时三年斩获数篇Nature

英国万人基因组计划（UK 10K）历时三年，于2015年9月14日在《Nature》发表里程碑成果。该项目对近万人进行测序，涵盖健康与患病人群，包括罕见遗传病及自闭症、精神分裂症等常见疾病。通过分析罕见突变与疾病关联，发现了与骨质疏松症等相关的基因突变（如EN1）。系列成果发表于《Nature》、《Nature Genetics》等期刊，为精准医学奠定基础。...

Illumina联合投资1亿美元成立基因测序应用商店Helix，推动消费级基因组学发展

Illumina联合多家投资机构注资1亿美元成立消费级基因测序平台Helix，通过建立基因测序应用商店推动基因组学服务进入主流市场。该平台提供从99美元的基础分析到500美元的全基因组测序服务，旨在解决当前消费市场对测序服务兴趣不足的问题。...

掌上测序仪MinION首次用于人类基因组测序

多伦多大学Gary Bader团队首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION对人类基因组进行测序，研究了与药物剂量效应相关的三个基因。尽管目前技术仍存在较高错误率，但通过增加测序深度可有效提高准确性，未来有望在临床诊断中发挥重要作用。...