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突破性自闭症疗法：成年小鼠也展现惊人疗效

韩国基础科学研究所（IBS）的科学家在《自然》系列期刊上发表了一项突破性研究，发现一种针对自闭症谱系障碍（ASD）的新型疗法在成年小鼠中同样有效，打破了以往认为自闭症治疗仅限幼儿期的观念。该疗法通过靶向特定神经元通路，显著改善了成年小鼠的社交行为、重复刻板行为及认知功能。研究团队利用基因编辑和光遗传学技术，精准调控了大脑奖赏回路中的关键分子，并观察到治疗后的长期效果。这一发现为自闭症成年患者的治疗提供了新希望，并可能改变临床实践。研究还揭示了自闭症发病机制中突触可塑性的重要作用，为开发更广泛的治疗策略奠定...

全脑脑电解码揭示自闭症儿童面孔加工神经发育迟滞与潜在生物标志物

一项发表于《自然·精神卫生》的重磅研究，首次利用全头皮128导联脑电图结合机器学习，对约400名自闭症儿童的面孔感知进行了系统性解码。结果显示，自闭症儿童的面孔特异性神经信号较神经典型儿童更为模糊，且缺乏随年龄增长的精细化发育轨迹。差异比经典N170成分出现得更早，提示大脑基础环路层面已存在异常。该发现为自闭症提供了新的候选生物标志物，并强调早期干预可能更有益于改善社交信息处理。...

单剂药物数小时内逆转成年小鼠自闭症样症状

美国加州大学洛杉矶分校的研究团队发现，一种单剂量给药的小分子化合物能在数小时内快速逆转成年小鼠的自闭症样核心症状，包括社交障碍和重复刻板行为。在多种行为学测试中，治疗组小鼠社交互动时间增加70%以上，刻板动作减少80%，效果持续超过48小时。研究揭示该化合物通过恢复前额叶皮层抑制性突触的可塑性而发挥作用，为成人自闭症的快速干预提供了全新策略。相关成果已发表在《自然·神经科学》上。...

罕见自闭症相关综合征Phelan-McDermid实际患病率远超预期：大规模遗传分析揭示诊

一项由西奈山Seaver自闭症中心领导的大规模遗传分析显示，Phelan-McDermid综合征（PMS）的实际患病率约为1/7300，远高于此前估计。研究整合了近18万人的遗传检测数据，发现美国可能有多达4.5万名患者未被诊断。PMS由22号染色体上SHANK3基因的缺失或突变引起，与自闭症谱系障碍高度相关。研究强调，随着精准医学临床试验的推进，识别这些未诊断患者已成为紧迫的伦理需求。...

美国心理学家发现“健谈基因”有望帮助自闭症儿童

美国乔治亚大学心理学家发现，催产素受体基因的表观遗传修饰（DNA甲基化）与社交能力密切相关。高甲基化水平导致面部表情识别能力减弱及脑区异常激活，为自闭症社交障碍的干预提供了新靶点。...

香港科大发现大脑疾病新机理，有助开发新疗法

香港科技大学研究发现，大脑突触后致密区的SynGAP和PSD-95蛋白质能形成油滴状微滴，自闭症患者的缺陷蛋白质会改变微滴组成，干扰神经信号。该成果解释了自闭症等精神疾病的发病机理，为开发新疗法提供了新方向，已发表于《细胞》期刊。...

自闭症或与触觉缺陷有关：研究发现为治疗提供新线索

一项发表于《细胞》杂志的研究发现，自闭症患者的社交障碍和高度焦虑可能源于皮肤触觉神经的损伤。哈佛大学医学院团队通过基因工程小鼠模型证实，自闭症相关基因突变导致外周感觉神经细胞过度敏感，放大了触觉信号，进而引发行为异常。该发现挑战了自闭症仅是一种大脑疾病的传统观点，为开发基于外周神经系统的治疗策略提供了新线索。...

PLoS Genet：中国学者揭示自闭症相关基因Ube3a调控神经突触发育新机制

中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组在PLoS Genetics上发表研究，揭示E3泛素连接酶Ube3a通过泛素化降解BMP受体Tkv调控神经突触发育的机制。研究发现果蝇ube3a突变导致神经肌肉接头突触过度生长和内吞缺陷，而BMP信号通路参与其中。该成果为理解Angelman综合征和自闭症的发病机制提供了新思路，并可能为治疗药物筛选提供靶点。...

Simons基金会与明码生物科技联合推出全球最大自闭症数据库

2016年3月10日，Simons基金会与明码生物科技联合宣布，全球最大自闭症数据库Simons Simplex Collection (SSC) 正式上线。该数据库包含近2,600个家庭的基因组序列和临床表型数据，旨在深化对自闭症谱系障碍的理解。全球科学家可通过WuXi NextCODE Exchange平台免费查询，无需移动数据即可挖掘突变信息。这一合作被视为自闭症研究领域的里程碑，将促进全球协作与治疗进展。...

仇子龙：让猴子遇上自闭症

中国科学院神经科学研究所仇子龙研究员团队成功建立自闭症转基因猴模型，相关成果发表于《自然》杂志。文章回顾了从偶然发现MeCP2基因与自闭症的关联，到历经6年、两次被拒、六轮修改的科研历程。团队通过行为学观察证实转基因猴表现出刻板行为、焦虑和社交异常，为自闭症研究提供了更接近人类的动物模型，未来计划开展自闭症儿童全基因组筛查。...