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非洲基因组学突破：NeuroDev绘制神经发育疾病新图景

NeuroDev研究首次基于非洲儿童数据，揭示了神经发育疾病与30多个基因之间的新型关联。这项预印本研究从南非和肯尼亚招募参与者，旨在绘制儿童发育的遗传图谱，重点关注自闭症及其他神经...

GABA-A受体功能过强与15q重复综合征神经发育障碍相关

一项最新研究揭示，15q重复综合征（dup15q）患儿的自闭症特征、癫痫和智力障碍等神经发育障碍表型与GABA-A受体功能过强密切相关。该综合征患者15号染色体重复区域包含UBE3A及三个GABA-A受体亚...

表亲比较揭示母体遗传对自闭症的直接与间接影响

丹麦一项创新研究利用表亲比较设计，深入解析了母体遗传对子代自闭症风险的直接和间接影响。研究团队分析了1998年至2015年间丹麦出生的18,374名自闭症儿童及其母系亲属的健康记录。通过对...

亚叶酸钙“治”自闭症引争议：数据与真相

去年9月白宫一项声明错误宣传亚叶酸钙可治疗自闭症，导致其网络搜索量激增百万，儿童处方量飙升14倍。然而，FDA仅批准其用于罕见的脑叶酸缺乏症，而非自闭症本身。研究人员对此“超适应...

非编码RNA调控小鼠自闭症核心行为

一项发表于《自然》的新研究揭示，一种名为PTCHD1-AS的长链非编码RNA可通过调控纹状体神经环路，影响小鼠的社交行为和重复刻板动作。研究人员通过基因编辑小鼠模型发现，PTCHD1-AS缺失导致纹...

不孕症生物学因素关联子代神经发育，IVF无明显影响

一项涵盖15382对母子的大规模流行病学研究揭示，父母潜在的生育挑战（而非体外受精IVF本身）与子代神经发育的细微差异相关。研究发现，即使是自然受孕，面临生育困难的父母其子女在2-1...

母体I型干扰素或为感染与自闭症关联关键

一项在小鼠模型中进行的新研究发现，母体免疫激活会导致I型干扰素水平升高，进而改变后代大脑中兴奋性突触的功能，并减少一种小胶质细胞调控的突触形成因子。阻断I型干扰素信号可逆转...

大脑神经布线“推拉”法则在多脑区通用

人类大脑仅凭数千种细胞表面蛋白，就能指导形成数万亿个突触，构建出功能各异的神经回路。最新三项发表于《当代生物学》的小鼠研究揭示了这一数字谜题的答案：粘附分子teneurin-3 (TEN3)...

脑成像揭示自闭症两大生物学亚型

意大利理工学院和纽约儿童心理研究所团队在《自然-神经科学》发表突破性研究，首次大规模结合人类fMRI与小鼠模型，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）的两种独特生物学亚型。研究发现，约25%的...

肠道菌群或能干预早期神经发育，降低自闭症与多动症风险

香港中文大学研究团队发现，婴儿早期（0-12个月）的表观遗传（DNA甲基化）与肠道菌群发展相互作用，共同影响神经发育障碍（ASD和ADHD）的风险。研究分析了571名婴儿的脐带血DNA甲基化模式及...