本文综述了两项关于成年自闭症患者健康轨迹的最新研究。研究发现,自闭症患者患2型糖尿病、高血压等慢性疾病的风险显著高于普通人群,且死亡率更高。文章强调了全生命周期监测与支持的重要性,为临床实践和公共卫生政策提供了重要参考。...
国际自闭症研究学会(INSAR)2026年会前夕,学界围绕研究方向展开激烈辩论。杜克大学Geraldine Dawson指出支持服务与遗传学探索之间的张力;麦吉尔大学Lester Liao等警示过度诊断的危害;波士顿学院Kristen Bottema-Beutel揭示联邦指南中的健全主义偏见。此外,本周预印本研究聚焦SHANK3蛋白在细胞力学中的作用,为自闭症机制研究提供新线索。...
在国际自闭症研究学会(INSAR)成立25周年之际,学会主席回顾了自闭症研究从2001年仅有200人参与的卫星会议,到如今2200人全球盛会的巨大变迁。文章强调了科学进步、神经包容性提升,同时警示研究资金不稳定性带来的挑战,呼吁全球自闭症科学家加强团结与合作,确保研究成果惠及所有人。...
儿童心理研究所的研究发现,孤独症症状严重程度与特定脑连接模式及基因表达高度相关,且这种生物学特征在ASD和ADHD患儿中均有体现,支持精神医学从分类诊断向维度模型的转变。研究通过fMRI和空间转录组学分析,揭示了额顶网络与默认模式网络连接异常及共享的神经发育基因表达模式,为跨诊断生物标志物和个性化干预提供了新视角。...
一项针对1007名受访者的调查显示,尽管92%的人认可研究孤独症大脑的重要性,但70%从未听说过脑组织捐献。认知鸿沟阻碍了神经发育障碍研究。死后脑组织是研究孤独症等疾病的不可替代资源,其价值无法被AI或动物实验模拟。文章纠正了常见误区,如捐献流程、疾病限制等,并介绍了Autism BrainNet的科普活动,鼓励患者家庭参与捐献,推动神经科学突破。...
耶鲁大学研究人员利用斑马鱼模型,筛选774种FDA批准药物,创建药物-行为指纹数据库,发现左卡尼汀可逆转SCN2A和GABRB1基因突变导致的行为和神经元网络缺陷。该研究为自闭症精准医疗提供了新策略,相关成果发表于PNAS。...
MIT神经科学家发现通过靶向NMDA受体的GluN2B亚基,可以纠正脆性X综合征小鼠模型中过度的蛋白质合成,改善突触功能和疾病症状。研究揭示了非离子信号通路在树突棘可塑性中的作用,并测试了实验性药物Glyx-13的疗效,为脆性X综合征的治疗提供了新方向。...
一项新研究发现,自闭症相关行为和癫痫易感性均源于大脑感觉信息处理回路中丘脑网状核的过度活跃。在CNTNAP2基因敲除小鼠模型中,丘脑网状核神经元兴奋性增高,由T型钙通道功能增强驱动的抑制后反弹放电导致神经节律增强。阻断T型钙通道或化学遗传学抑制丘脑网状核活动可逆转癫痫发作和自闭症样行为。该发现为自闭症与癫痫共病提供了新的治疗靶点。...
台湾中央研究院研究发现,低剂量锌、丝氨酸和支链氨基酸混合物能显著改善多种自闭症模型小鼠的脑信号传导和社交行为。即使短暂治疗,也能实时改变神经连接。该研究为自闭症的营养干预策略提供了新路径,表明营养素协同作用可能比单一补充更有效。...
研究人员开发了一种名为CHOOSE的突破性方法,用于在人类组织中研究与自闭症谱系障碍(ASD)相关的基因。该技术允许在单个类器官中同时研究多个关键转录调控基因,并确定了36个增加自闭症风险的基因突变。研究揭示了这些突变如何影响大脑发育,特别是神经祖细胞。临床验证显示,从自闭症患者干细胞构建的脑类器官准确反映了真实世界的观察。CHOOSE系统为神经发育障碍研究提供了高效的高通量筛查工具。...