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亨廷顿基因突变：早期促进大脑发育与智力提升，成年后却引发退化

一项研究发现，导致亨廷顿舞蹈症的基因突变在儿童时期能促进大脑发育和智力提升，但成年后引发退化。该发现支持拮抗多效性理论，提示治疗应聚焦延缓衰老而非抑制基因，为HD治疗和脑进化研究提供新视角。...

研究发现导致神经退行性疾病的基因突变的潜在新来源

科学家发现扩增的CAG重复RNA在细胞质中形成聚集体，抑制蛋白质合成，导致神经毒性。该研究由普利茅斯大学、复旦大学和清华大学合作完成，发表于《自然-化学生物学》，为亨廷顿病等神经退行性疾病的治疗提供了新靶点。...

细胞移植可使大脑返老还童：健康神经胶质细胞替代病变细胞

哥本哈根大学的研究表明，移植健康的神经胶质细胞可取代患病或老化的脑细胞，恢复大脑功能。该研究在人源化小鼠模型中进行，发现健康细胞能竞争性替代亨廷顿病或衰老细胞。该方法有望治疗亨廷顿病、ALS、多发性硬化症等神经退行性疾病，临床试验预计两年内启动。...

Pridopidine用于亨廷顿病患者的II期临床试验：疗效未达显著

PRIDE-HD II期临床试验评估了Pridopidine（多巴胺稳定剂）对亨廷顿病患者运动障碍的疗效。研究纳入408名患者，随机接受45-112.5 mg Pridopidine或安慰剂，治疗26周后，所有剂量组UHDRS-TMS评分均未显著改善。常见不良事件包括腹泻、呕吐、跌倒等，严重不良事件包括自杀倾向和头部损伤。结果表明Pridopidine未能改善亨廷顿病运动症状，需探索其他治疗策略。...

《科学转化医学》：抑制致病性亨廷顿蛋白表达有望治疗亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病是一种遗传性神经退行性疾病，由亨廷顿蛋白基因突变引起。加拿大英属哥伦比亚大学的研究人员通过基因疗法向小鼠模型递送反义寡核苷酸，抑制突变亨廷顿蛋白表达，成功恢复了小鼠的认知功能并减轻了焦虑和抑郁样行为。该研究发表于《科学转化医学》，为亨廷顿病的疾病修饰治疗提供了新策略，有望推动预防性治疗的开发。...

亨廷顿氏症或许在患者出现症状之前就已经“悄悄”发生了！

亨廷顿氏症是一种由亨廷丁基因突变引起的遗传性神经退行性疾病，症状通常在中青年时期出现。最新研究发现，疾病相关的病理变化在症状出现前数十年就已发生，包括行为改变和多巴胺信号通路异常。动物实验表明，组蛋白去乙酰化酶抑制剂帕比司他可能逆转早期异常，为早期干预提供新策略。该研究强调了识别生物标志物和开发症状前疗法的重要性。...

研究发现亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联

澳大利亚墨尔本大学研究发现，患有亨廷顿舞蹈病的实验鼠其肠道微生物组成与健康鼠显著不同，病鼠肠道内拟杆菌数量增加而厚壁菌减少，雄性病鼠肠道微生物多样性增加但功能逐渐失灵。该研究为亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调的关联提供了初步证据，表明肠道微生物在脑部疾病中发挥重要作用，或为开发新疗法提供思路。...

大麻药物治疗亨廷顿病的IND申请

MMJ国际控股公司向FDA提交了IND申请，以开发源自大麻的天然提取物药物治疗亨廷顿病。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，表现为舞蹈症、精神异常和痴呆。大麻素因其神经保护特性被认为有治疗潜力。该临床试验旨在评估大麻提取物在缓解症状和延缓疾病进展方面的功效。...

新药实现亨廷顿舞蹈病治疗突破

英国伦敦大学学院团队在一期临床试验中证实，新药IONIS-HTTRx可降低亨廷顿舞蹈病患者神经系统中变异蛋白质水平，且安全耐受性良好。该反义寡核苷酸药物靶向突变HTT基因，为治疗这一神经退行性脑病带来突破性进展，下一步将开展更大规模试验验证其减缓疾病进程的效果。...

致病蛋白水平的正反馈调控机制

复旦大学鲁伯埙课题组发现亨廷顿病中变异HTT蛋白积累的正反馈机制，鉴定出激酶MAPK11和HIPK3作为潜在药靶。研究通过高通量筛选和多种模型验证，揭示了MAPK11调控HTT mRNA稳定性、HIPK3通过DAXX调控自噬的机制，并在小鼠模型中证实敲除MAPK11可缓解运动障碍，为亨廷顿病治疗提供了新方向。...