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2012年9月16日，来自美国加州大学旧金山分校格拉斯通研究所的研究人员揭示出利用胚胎心脏细胞构建完全功能性心脏所需的上百个基因开关的精确开闭次序和时间。这项发现有助于对先天性心脏病的遗传基础产生新的认识。

在一项刊登于《Cell》期刊上的研究中，研究人员利用干细胞技术、下一代DNA测序和计算工具，将心脏细胞如何变成心脏的“基因组蓝图”拼接在一起。这些发现为对抗威胁生命的心脏缺陷（如心律不齐和室间隔缺损）提供了新希望。

在这项研究中，研究人员获取小鼠胚胎干细胞，通过在培养皿中模拟胚胎发育，使其分化为跳动的心脏细胞。随后，他们提取发育中和成熟心脏细胞的DNA，利用ChIP-seq高级基因测序技术观察DNA中的表观遗传标记。

论文共同第一作者Jeffrey Alexander说：“发现这些标记只是成功的一半，我们接着必须破解它们编码心脏形成的哪些方面。为此，我们利用格拉斯通研究所生物信息学核心的计算能力，将大量数据组装成可读且有意义的蓝图。”

研究人员获得了一些意料之外的发现：在心脏细胞中，一组基因以协作方式共同发挥作用，在胚胎发育的指定时间一起开启和关闭。他们不仅鉴定出许多参与心脏形成的新基因，还精确确定了这些新基因如何与已知基因相互作用。

绘制心脏基因组蓝图对人类健康影响深远。理解这些基因如何控制心脏形成，有助于揭示心脏病如何破坏这种调节。最终，研究人员可以寻找疗法来阻止、中断或抵消先天性心脏病儿童体内这种调节遭到的破坏。