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到目前为止，测序研究已经发现人类癌症基因中蛋白编码区域存在许多频发性突变，但很少涉及基因的调节区或非编码区。然而，本周发表在《科学快讯》上的两项新研究证明，大约71%的人类黑色素瘤在TERT基因中具有两种体细胞突变之一。TERT基因编码端粒酶的催化亚基，端粒酶负责维持染色体末端的端粒长度，与细胞衰老和癌变密切相关。这些研究共同提示，除了影响编码序列的突变外，基因组调节区的频发性突变也可能驱动某些肿瘤的生长。

Franklin Huang及其同事利用已发表的恶性黑色素瘤全基因组测序数据发现，在研究的70个黑色素瘤中，有50个存在TERT基因的两种突变。这些突变位于TERT启动子区域，据研究人员披露，它们可将TERT启动子的转录活性增加2至4倍，从而上调端粒酶表达，促进细胞无限增殖。对源自不同类型肿瘤的癌细胞系进行的后续研究揭示，同样的突变出现在16%的案例中，表明该突变在多种癌症中具有普遍性。

在另一份报告中，Susanne Horn及其同事研究了一个易患黑色素瘤的家族，发现患有该癌的家族成员在TERT启动子区域存在生殖系突变。当作者对168个源自散发性黑色素瘤的细胞系进行筛检时，在其中125个细胞系中发现了TERT启动子突变。这些发现强调了非编码区突变在肿瘤发生中的重要作用，为癌症诊断和治疗提供了新的潜在靶点。