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近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化（ALS）的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。

肌萎缩侧索硬化是一种罕见的致死性神经系统变性疾病，以运动神经元进行性退化为特征，患者通常在确诊后3-5年内因呼吸衰竭死亡，目前尚无有效治疗方法。近年来，欧美发达国家利用全基因组关联分析（GWAS）研究已发现多个ALS易感基因，但由于欧美人种与亚洲人种的遗传背景差异，同一疾病可能存在不同的易感基因。汪凯教授团队依托安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室的基因测序平台和先进的生物信息技术，在自然科学基金重大研究计划项目等资助下，历时3年多，首次在中国人群中通过GWAS筛选ALS易感基因，发现了与发病机制密切相关的两个易感基因：SUSD2及CAMK1G，并证实了中西方ALS人群易感基因的异质性。

SUSD2基因编码一种补体调节蛋白，可能参与神经炎症反应；CAMK1G基因编码钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶Iγ，与神经元信号传导和突触可塑性相关。这两个基因的变异可能通过影响运动神经元的存活和功能，增加ALS的发病风险。该发现为下一步的蛋白功能及动物模型研究提供了基础，为探索ALS的发病机制提供了新的契机，也为疾病预警、临床诊断及新药开发奠定了基础。