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这幅1770年的油画描绘了一个墨西哥家庭，典型的墨西哥人基因是欧洲人和美洲印第安人基因的混合物。 图片来源：WIKIMEDIA

当1519年，西班牙征服者埃尔南·科尔特斯（Hernan Cortes）在墨西哥东海岸登陆时，他不仅带来了推翻阿兹特克帝国的军队，还带来了他们的基因。在过去的500年里，欧洲人和美洲印第安人之间的基因交流导致了基因组的微小但重要的变化。这些变化包括一些突变和遗传变异在某些人群中变得普遍，而在其他人群中则未见踪影。科尔特斯与当地女性拉·马林切（La Malinche）的结合，以及其他类似的婚姻，进一步促进了不同基因的交融。

如今，墨西哥人的基因组合包含了来自欧洲、美洲印第安人和非洲祖先的遗传成分。最近，电信大亨卡洛斯·斯利姆（Carlos Slim Helu）宣布将投资7400万美元用于美洲基因医学Slim创新项目（SIGMA），旨在为乳腺癌和Ⅱ型糖尿病等疾病开发新的诊断工具和药物。

美国马萨诸塞州坎布里奇市布罗德研究所所长、遗传学家埃里克·兰德（Eric Lander）指出，直到最近，大规模的人类基因组测序几乎只关注欧洲血统的人群，这种偏向使得基因研究结果对其他背景的人群相关性较低。

虽然大多数基因突变或等位基因在所有人中都存在，但兰德解释说，它们的频率“差异很大”。加州大学洛杉矶分校的人口遗传学家博格丹·帕萨纽克（Bogdan Pasaniuc）指出，科学家通过对某一人种的研究得出的结论“可能适用于某些人，也可能不适用于其他人”。

例如，最近在《自然—医学》期刊上发表的一项研究表明，当暴露于一种特定的止血剂时，非洲裔美国人的血小板凝血速度比美国白人更快。这种差异意味着，为拥有欧洲基因组的人设计的血液稀释剂，对非洲裔美国人可能效果不佳。

斯利姆研究所的流行病学家米格尔·贝坦库尔（Miguel Betancourt）提到，类似的问题也可能困扰着拉丁美洲人，那些被认为是革命性的医疗技术，可能对他们的效果并不好。他表示，在医学领域，“基因组学是未来的语言”，如果不全面理解拉丁美洲人的基因及其特定的风险因素，墨西哥人将被抛在后面。

斯利姆对此问题也有自己的看法。2013年，斯利姆的净资产为671亿美元，使他成为全球第二富有的人。2010年，他的基金为SIGMA项目的第一阶段提供了6500万美元。在这一阶段，来自墨西哥大学和基因组医学国家研究所（INMEGEN）等政府研究机构的科学家，与布罗德研究所的同行一起梳理了墨西哥人基因组中与疾病相关的等位基因。

相关研究颇有成效：通过对墨西哥患者的肿瘤进行测序，SIGMA项目资助的研究人员发现了多个与乳腺癌相关的新基因。他们还识别出与头颈部肿瘤相关的新突变，并通过准确定位致命的肾脏疾病的基因风险因素，为长达十年的争论提供了令人满意的答案。

对于墨西哥这个成年人糖尿病患病率最高的国家而言，SIGMA项目揭示了首个Ⅱ型糖尿病遗传风险因素，该因素似乎是拉丁美洲人特有的。刊登在《自然》杂志上的一篇论文详细介绍了这种所谓的SLC 16 A11变体。

斯利姆研究所希望能尽快将这些基础发现转化为临床工具，贝坦库尔表示：“我们十分着急。”SIGMA项目的第二阶段将持续到2016年，布罗德研究所将负责药物开发，这些药物将以新识别的疾病路径为靶向，同时墨西哥研究者将致力于为拉丁美洲人开发新的诊断工具。贝坦库尔预测：“每个分享美洲印第安人基因的人都将从SIGMA项目中受益。”

遗传学家们纷纷对这一努力表示赞赏。“我从未怀疑过SIGMA项目的目标将会达成。”INMEGEN前所长、哈佛大学公共卫生学教授赫拉尔多·希门尼斯（Gerardo Jimenez）表示。然而，将对基因的理解转化为有用的工具和操作将需要比该项目为期3年的第二阶段更长的时间，希门尼斯指出，“尤其是在墨西哥这样的经济形势中”——这里有超过一半的人生活在贫困中。

INMEGEN理事长哈维尔·索贝隆（Xavier Soberon）指出，社会经济现实也意味着墨西哥科学家必须通过简化诊断和治疗方法，或关注不需要制冷或电力的技术，从而“力争最低的可能成本”。“我们不能仅仅复制”其他国家的技术，只有考虑到墨西哥的现实，科学家才能开发出帮助科尔特斯和拉·马林切后裔的工具，以应对他们基因中的历史痕迹。