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基因（gene）是DNA分子上编码功能性产物（蛋白质或RNA）的特定核苷酸序列，是遗传信息的基本单位。 在真核细胞中，基因主要位于细胞核的染色体上，少量存在于线粒体（动物）和叶绿体（植物）中。原核生物（细菌、古菌）的基因位于拟核区及质粒中。基因由编码区（外显子）与调控区（启动子、增强子）组成，通过转录与翻译控制性状表达。本文梳理基因的分子结构与细胞定位。

一、基因的化学本质

• DNA：脱氧核糖核酸，由脱氧核苷酸（A、T、C、G）构成双螺旋结构；

• RNA：部分病毒基因以RNA为遗传物质；

• 基因的组成：

  • 编码区（CDS）：指导蛋白质或RNA合成；

  • 非编码区：调控基因表达（启动子、增强子、沉默子）、剪接信号、非编码RNA（如rRNA、tRNA、miRNA）。

二、基因在细胞中的位置

三、真核细胞核基因结构

四、线粒体与叶绿体基因

• 线粒体DNA（mtDNA）：人类mtDNA约16.6 kb，编码13种蛋白质、2种rRNA、22种tRNA，参与氧化磷酸化；

• 母系遗传：卵细胞提供几乎全部细胞质，mtDNA随母系传递；

• 叶绿体DNA（cpDNA）：植物叶绿体基因组，编码光合作用相关蛋白。

五、基因的数量与分布

• 人类：约2万个蛋白质编码基因（ENCODE项目）；

• 非编码RNA基因：占基因组转录产物的绝大部分，包括miRNA、lncRNA、rRNA等；

• 基因密度：原核生物基因密度高，真核生物含大量非编码DNA（内含子、转座子、重复序列）。

六、基因表达的细胞位置

七、基因与染色体

• 染色体：DNA与组蛋白等形成的致密结构，在细胞分裂期可见；

• 基因座（locus）：基因在染色体上的特定位置；

• 等位基因：同源染色体上同一基因座的不同形式。

参考信息
本报道为基因基础生物学，可参考：

• 基因定义：International Human Genome Sequencing Consortium, Nature, 2001；

• 基因结构与表达：Alberts et al., Molecular Biology of the Cell, 2014；

• 线粒体DNA：Wallace, Annual Review of Genetics, 2005。

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