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卵巢癌是女性常见的恶性肿瘤之一，也是导致癌症死亡的主要原因。遗传因素在卵巢癌发病中扮演重要角色。一项最新的基因组研究确定了12种与卵巢癌风险相关的新基因变异，进一步揭示了该疾病的遗传基础。

美国疾病控制与预防中心（CDC）报告称，2013年美国约有21,000名女性被诊断为卵巢癌，超过14,000名女性因此死亡。早期发现对提高生存率至关重要：若在卵巢癌扩散前确诊，5年生存率可达92%。然而，目前仅约15%的病例在早期得到诊断。

由英国、美国和澳大利亚科学家组成的国际研究团队，通过OncoArray联盟项目，对近450,000个样本进行了基因分型分析，确定了12种可能增加上皮性卵巢癌（EOC）风险的基因变异。EOC是最常见的卵巢癌类型，起源于覆盖卵巢的上皮组织。该研究成果发表于《自然遗传学》杂志。

遗传因素占卵巢癌风险的三分之一

研究显示，遗传基因结构约占女性EOC发病风险的三分之一。共同主要作者Paul Pharoah教授指出：“我们知道一名女性的基因组成约占其卵巢癌风险的三分之一。环境因素尚不明确，但已知口服避孕药、输卵管结扎和生育可降低风险。”BRCA1和BRCA2基因突变占遗传风险的40%，但这些突变罕见，约每300人中仅有1人携带，且与乳腺癌和卵巢癌高度相关。

研究新发现12种变异，并确认18种已知变异

研究团队检测了超过25,000例EOC患者和近41,000名健康对照的DNA，并分析了31,000多名BRCA1/BRCA2突变携带者（其中约4,000人患有EOC）。他们准确定位了12种新的遗传变异，并证实了18种此前已知的变异。总体而言，这些变异解释了约6.5%的EOC遗传风险。

第一作者、美国莫菲特癌症中心的Catherine Phelan博士表示：“卵巢癌是一种复杂疾病。即使已知30种风险变异，仍只是遗传因素的一小部分。可能还有更多变异，每种贡献微小，多数常见，少数罕见。”作者指出，即使携带多种风险变异，终生罹患卵巢癌的概率最多为2.8%。对于风险超过10%的患者，可考虑预防性卵巢切除术。然而，这些遗传变异的组合可能足以让BRCA1/BRCA2携带者选择预防性手术。

合著者Simon Gayther博士强调：“真正艰难的工作才刚刚开始。我们尚不清楚这些变异在分子或细胞水平的功能效应，难以推断它们如何影响卵巢癌风险。理解其作用机制将有助于我们更好地预防和治疗卵巢癌。”