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近日，中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组在阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）的性别偏好遗传机制研究中取得重要进展。相关成果发表于《老年神经生物学》（Neurobiology of Aging）期刊。AD是一种进行性神经退行性疾病，临床数据显示女性患病率显著高于男性，但其背后的生物学机制尚不明确。脑源性神经营养因子（BDNF）是一种受雌激素调控的神经营养因子，在AD的病理通路中发挥关键作用，但此前关于BDNF基因与AD遗传关联的研究结果不一致。

研究团队对中国汉族AD人群的BDNF基因进行了遗传关联分析。病例对照研究发现，BDNF基因的rs6265变异（Val66Met）在女性中与AD遗传易感性显著相关，这一结果通过全球多个病例对照人群的荟萃分析得到验证。进一步分析显示，携带rs6265风险变异的女性患者认知能力下降速度显著快于非携带者及男性携带者，而在男性中未观察到该变异与认知下降的关联。这一发现揭示了BDNF基因在AD性别差异中的关键作用，为理解女性AD高发机制提供了新线索，并为性别特异性治疗策略的开发奠定了基础。