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冷泉港实验室（CSHL）的研究教授亚历山大·克拉斯尼茨（Alexander Krasnitz）与博士后研究员帕斯卡尔·贝洛（Pascal Belleau）合作，开发了一种新软件，能够从肿瘤的DNA和RNA中准确推断出患者的大陆血统。该研究成果发表于《癌症研究》（Cancer Research）期刊，有望为早期癌症检测和个性化治疗提供新策略。

不同种族和民族的人群罹患不同类型癌症的比例存在差异，这可能与社会、环境因素有关，但也可能涉及遗传因素。克拉斯尼茨表示：“为什么不同种族和民族的人罹患不同类型癌症的比例不同？他们有不同的生活习惯、生活条件、接触环境——各种社会和环境因素。但也可能有遗传因素。”

研究团队利用混合DNA图谱训练该软件工具，这些图谱来自已知背景的癌症基因组和无癌症基因组。随后，他们用已知祖先患者的胰腺癌、卵巢癌、乳腺癌和血癌标本测试软件性能。结果显示，该软件将混合基因图谱与大陆人群匹配的准确率超过95%。

克拉斯尼茨指出：“我们有了一个很好的模型，可以在此基础上继续发展。但很少有人的祖先是单一的。我们在某种程度上都是混血儿。因此，我们现在正努力深入研究，检测祖先未知的肿瘤样本，揭示祖先混血的情况，并实现更高的区域特异性。特异性有多强？就目前而言，可以考虑西非，而不是东非。”

目前，克拉斯尼茨和贝洛已加入一项与诺斯韦尔健康中心和纽约州立大学下州医学中心合作进行的结直肠癌研究，旨在探索结直肠癌如何根据特定的种族或民族以不同的方式发生基因突变。他们希望进一步完善软件，使其不仅能推断整个基因组的祖先，还能推断其中每个个体序列的祖先。

贝洛表示：“如果我们能确定易患不同癌症或其他侵袭性疾病的更多局部祖先，就能帮助我们找出基因组的特定责任部分，并有针对性地进行治疗。”

未来，简单的DNA拭子或许就能揭示个体的祖先和遗传疾病风险，甚至提供战胜疾病的方法。