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孤独症谱系障碍（ASD）的患病风险主要受遗传因素影响，环境因素作用较小。 2017年发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上的一项大规模研究对超过200万个家庭的数据进行了再分析，结果显示ASD的遗传度高达0.83（95% CI 0.79-0.87），即遗传因素解释了约83%的患病风险变异。该研究由美国西奈山伊坎医学院的Sven Sandin博士团队完成，他们采用了更精确的统计模型，纠正了2014年研究中因时间事件效应导致的遗传度低估问题。

研究纳入了1982年至2006年间在瑞典出生的儿童，随访至2009年12月。样本包括37,570对双胞胎、约260万对亲兄弟姐妹、432,281对同母异父兄弟姐妹以及445,531对同父异母兄弟姐妹，其中14,516人被诊断为ASD。通过最佳拟合模型，遗传度估计为0.83；仅基于双胞胎的分析显示遗传度为0.87（95% CI 0.68-0.96），与早期双胞胎研究结果一致。环境因素（如共享家庭环境）对ASD风险的影响极低。

研究者指出，ASD总体发病率较低，遗传度评估依赖于少数有多名患者的家庭，易受方法选择影响。本次分析采用传统定义方法，更准确地反映了遗传因素的作用。总体而言，随着与患者血缘关系的接近（即遗传相关性增强），ASD患病风险显著升高，进一步支持了遗传主导的病因模型。

参考文献：
Sandin S, et al. The Heritability of Autism Spectrum Disorder. JAMA. 2017;318(12):1182-1184. doi:10.1001/jama.2017.12141