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布法罗大学的研究人员发现，约75%的人群中存在的一种基因的活性形式能够保护大脑免受神经退行性疾病的侵害。该研究于7月在线发表在《eBiomedicine》期刊上，揭示了CHRFAM7A基因的活性形式如何通过增强大脑结构，对阿尔茨海默病等疾病产生神经保护作用。

研究发现，CHRFAM7A基因的活性形式会激活肌动蛋白细胞骨架，为细胞提供结构支持，使脑细胞更能抵抗僵硬，本质上变得更加灵活。通讯作者、雅各布斯医学院神经学教授Kinga Szigeti博士解释道：“肌动蛋白的作用就像房子里的横梁，为细胞骨架中的细胞提供支持。对于75%拥有活跃版本CHRFAM7A的人来说，它可能让神经元建立更牢固的连接，并更好地适应大脑环境的变化。”

CHRFAM7A基因是编码乙酰胆碱α7受体的基因的融合体，乙酰胆碱是一种参与记忆和学习的神经递质，长期与阿尔茨海默病相关。该基因仅存在于人类中，而不存在于动物中，这解释了为何阿尔茨海默病和其他神经退行性疾病的动物模型通常无法准确预测药物在人类中的作用。此外，CHRFAM7A还与精神分裂症和双相情感障碍等神经精神疾病有关。

Szigeti博士指出：“在这篇论文中，我们表明该基因使人类脑细胞形成更强的连接。这是一个非常有趣的难题：如果你没有CHRFAM7A或其含量较少，患阿尔茨海默病的风险更高，因为大脑结构不够坚固；但如果你有该基因的活性形式，现有药物可能效果不佳，因为乙酰胆碱α7受体（大多数药物的靶点）发生了改变。”

研究人员开发了从阿尔茨海默病患者皮肤中提取的人类诱导多能干细胞（iPSC），并将其转化为神经元，从而在培养皿中生成脑细胞。这一模型为研究人类特有的基因功能提供了重要工具，填补了动物模型与人类疾病之间的转化空白。