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一天要睡23个小时:怪病姐弟天天嗜睡如“冬眠”

克莱恩-列维综合征患者

美国波士顿市女孩艾莉尔·法伯(Ariel Farber)患有一种罕见的神经失调症——克莱恩-列维综合征(Kleine-Levin Syndrome,KLS),俗称“睡美人综合征”。该病以周期性过度嗜睡为特征,患者每天睡眠时间可达22-23小时,仅在短暂清醒时进食和如厕,发作期可持续数天至数周,甚至数月。艾莉尔的母亲瓦达·法伯(Varda Farber)描述:“在过去的12年中,她有4年时间都是在床上呼呼大睡中度过的。”

艾莉尔于1994年首次发病,当时她刚从夏令营回家,便一头倒在床上开始嗜睡,每天仅清醒约1小时。更令人担忧的是,6个月后,她十几岁的弟弟达尼(Dani Farber)也出现相同症状。达尼说:“我一天要睡22小时,感觉就像在‘冬眠’。”这种家族性发病提示遗传因素可能参与KLS的发病机制,但具体病因尚不明确。

KLS的发作周期不定,患者可能在数月内反复发作。达尼曾多次就医,但医生无法确定病因。一次,姐弟俩同时进入嗜睡期,期间他们的祖父去世。母亲瓦达回忆:“当他们从漫长的睡眠中醒来后,才发现祖父已经离世。”这种时间感和记忆的丧失是KLS的典型特征,可能与下丘脑和丘脑的功能异常有关。

在过去10多年中,法伯夫妇尝试了抗癫痫药、抗精神病药和镇静剂等多种治疗,但均未成功。艾莉尔已在自己二楼的卧室中睡了超过1年,从未离开过房间,也未能与父母之外的人交流。她原本计划攻读研究生,但疾病迫使她无限期搁置学业。

美国斯坦福大学嗜眠症中心主任伊曼纽尔·米格诺特(Emmanuel Mignot)博士正在研究KLS,其团队已开始收集全球患者的血液样本和家庭病史。2006年6月19日,在美国盐湖城举行的美国职业睡眠联合协会年会上,5000名专家首次专题讨论了KLS。目前,KLS的病理生理机制仍不清楚,可能涉及自身免疫、感染或代谢异常。诊断主要依据临床特征,需排除其他嗜睡性疾病如发作性睡病。治疗以支持性护理为主,部分患者对锂盐或抗癫痫药物有反应,但缺乏大规模临床试验证据。

参考文献:Arnulf I, et al. Kleine-Levin syndrome: a systematic review of 186 cases in the literature. Brain. 2005;128(Pt 12):2763-76.

(责任编辑:泉水)