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一项国际多中心临床研究为晚期遗传性失明患者带来了新的希望：通过将光遗传学基因疗法与特制护目镜相结合，部分晚期视网膜色素变性患者重新获得了探测物体和响应视觉线索的能力。该研究由匹兹堡大学的José-Alain Sahel和巴塞尔分子与临床眼科研究所（IOB）的Botond Roska领衔，联合GenSight Biologics及国际团队共同完成，论文于2026年10月7日发表在《新英格兰医学杂志》上。

绕开死亡感光细胞：光遗传学策略另辟蹊径

视网膜色素变性是一种遗传性眼病，会逐步摧毁负责感光的视网膜光感受器细胞。超过100个基因的突变均可导致该病，这使得针对个体遗传缺陷开发普适性疗法极为困难。光遗传学疗法采取了截然不同的思路：它不试图修复已受损的感光细胞，而是利用在感光细胞停止功能后仍能存活的视网膜神经节细胞，赋予其感知光线的全新能力。

每位受试者接受一次注射，将编码ChrimsonR的基因指令导入视力较差的那只眼睛。ChrimsonR是一种对琥珀色光敏感的蛋白。特制护目镜配备摄像头，可将周围场景的变化转化为琥珀色光脉冲。这些脉冲激活被修饰的视网膜细胞，使其能够通过视觉系统向大脑传递信号。这一策略的核心在于将光信号探测功能从已死亡的感光细胞转移至存活的神经节细胞，从而绕过病变环节，重建视觉信息通路。

临床数据：七成患者光敏感度提升，训练时长影响疗效

在这项涉及10名晚期视网膜色素变性患者的国际临床研究中，7人光敏感度提升，其中6人达到临床意义上的改善。完成视觉行为测试的8名参与者中，有4人识别或定位物体的能力得到提升。除探测和定位物体外，患者还表现出在佩戴护目镜时完成诸如识别门框或沿线行走等任务的改善。脑活动记录也显示，与视觉信息到达大脑视觉相关区域相一致的信号。

研究还发现，学习解读这些陌生视觉信号似乎会影响结果。花更多时间佩戴护目镜进行训练的患者，在物体探测测试中往往表现更好，这表明康复训练可能在未来光遗传学治疗中发挥重要作用。然而，患者仍然无法阅读或识别人脸，这显示出该疗法当前能力之外仍有大量视觉功能未能恢复。

安全性是该研究的主要终点。研究人员得出结论，在试验范围内该治疗是安全的。大多数影响眼部的不良事件为轻度或中度。一例严重事件发生在注射后立即出现，但在治疗后数分钟内缓解。

从单例验证到多例重复：光遗传学视觉重建的里程碑

该研究团队此前于2021年开展了一项概念验证研究，在单名患者身上展示了这一方法的可行性。本研究第二作者、在数据分析中发挥重要作用的Stefan Futterknecht表示：“这项研究代表了光遗传学视觉重建的一个重要里程碑。它证明最初在单名患者身上观察到的效果可以在多名患者中重现，并为开发更敏感、更有效的未来疗法奠定了基础。”

尽管该疗法尚无法恢复正常视力，但部分患者获得的能力已可帮助他们导航周围环境。这一成果为遗传性失明患者的功能性视觉恢复提供了重要临床证据，也为后续优化光敏蛋白敏感性、改进护目镜信号编码策略以及制定标准化康复方案指明了方向。