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湖北武汉市蔡甸区有一个艾氏家族，三代人中有10人先后患上怪病：不由自主地手舞足蹈，其中已有5人因此病去世。这究竟是什么病？几十年来，当地人议论纷纷，对艾家避而远之。最近，医学专家通过基因检测，确诊艾氏家族患有世界罕见的亨廷顿舞蹈病，笼罩小村几十年的阴影自此有了一个科学结论。

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由HTT基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。该病通常发病于35至50岁之间，患者会出现进行性的舞蹈样不自主运动、认知障碍和精神行为异常。随着病情加重，患者可能在10至25年内死亡。目前该病尚无治愈方法，但基因检测可以明确诊断，并为遗传咨询提供依据。

艾氏家族的故事始于阿玲的奶奶，她40多岁因舞动不休去世。奶奶生了7个孩子，其中6人染病。阿玲的父亲及两个叔叔目前均发病，第三代中已有3人发病，其中一人11岁发病，14岁去世。家族中曾误以为是传染病或帕金森病，但治疗效果不佳。直到阿玲偶然看到《家庭医生》杂志上关于湖北秭归向氏家族亨廷顿舞蹈病的报道，才意识到可能同病。

去年8月，武汉大学人民医院神经内科专家会诊，初步诊断艾氏兄弟患有亨廷顿舞蹈病，并免费提供药物治疗。3个月后，华中科技大学同济医学院李和教授团队采集了25份血样进行基因诊断，最终确诊。李和教授指出，亨廷顿舞蹈病患者的子女有50%的概率遗传致病基因，男女均等。国外发病率约万分之一，国内仅零星报道。

基因检测不仅为艾氏家族解开了谜团，也提醒公众：对于有家族史的不明原因舞蹈样运动，应尽早进行遗传咨询和基因检测，以便获得正确的诊断和干预。