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美国科学家首次成功解码了一名急性骨髓性白血病（AML）患者的完整基因组，发现了一系列与疾病相关的新基因突变。这一突破性成果有助于深入理解癌症的遗传病理机制，为开发更有效的治疗方法铺平了道路。相关研究于11月5日发表在《自然》杂志上。

研究对象为一名50多岁的女性AML患者。华盛顿大学医学院的蒂莫西·雷（Timothy Ley）团队分别对该患者的正常皮肤组织样本和骨髓肿瘤细胞进行了全基因组测序。通过比较肿瘤组织与正常组织的基因组，研究人员精确识别出10个在癌症组织中发生突变的基因，这些突变被认为是诱发AML的关键因素。其中，2个基因此前已被发现，而其余8个则是首次被列入癌症相关基因的“黑名单”。

研究人员指出，在这10个突变基因中，有3个在正常情况下具有抑制肿瘤生长的功能，4个促进癌细胞的增殖，另外1个可能影响药物进入细胞的效率。雷表示：“过去20年里，AML的治疗进展甚微，主要原因在于我们对大多数驱动该疾病的基因突变缺乏了解。这是首个完整的人类癌症基因组测序，此前我们只关注了基因组的一部分，而现在我们掌握了全貌。”

随着基因测序技术的不断进步，成本降低且速度加快，科学家有望更全面地理解癌症的遗传基础，并开发出更精准的诊断和治疗方法。

AML是成年人中较为常见的白血病类型，在美国每年约有1.3万人被确诊，其中大多数为60岁以上的老年人，每年约有8800人死于该病。