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美国国家卫生研究院（NIH）的研究人员利用DNA测序技术，确认了一组与黑色素瘤相关的基因变异。其中部分变异基因正是目前一种乳腺癌治疗药物的靶点，为黑色素瘤的靶向治疗提供了新思路。

研究人员首先对29名转移性黑色素瘤患者的肿瘤样本和血样中编码蛋白酪氨酸激酶的系列基因进行了测序，确认其中有19个基因发生了变异。蛋白酪氨酸激酶是一类具有酪氨酸激酶活性的蛋白质，在细胞内的信号传导通路中占据重要地位，调节着细胞生长、分化、死亡等一系列生化过程。该家族共有86个成员，其变异可引发多种癌症。

随后，研究人员扩大范围，对79名转移性黑色素瘤患者的上述19个“嫌疑”基因进行了详细分析。他们发现，其中一种名为ERBB4的基因出现变异的情况最多，几乎五分之一的患者体内ERBB4基因都发生了变异。ERBB4属于表皮生长因子受体（EGFR）家族，参与细胞增殖和分化信号通路。

在进一步的实验室研究中，他们发现黑色素瘤细胞的生长依赖于ERBB4基因变异的存在，而ERBB4基因抑制药物拉帕替尼（lapatinib）可减缓黑色素瘤细胞的生长。拉帕替尼是一种已获批用于治疗乳腺癌的靶向药物，主要抑制HER2和EGFR激酶活性。这一发现提示，拉帕替尼可能对携带ERBB4变异的黑色素瘤患者有效。

这项研究将刊登在9月份出版的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。研究人员下一步将开展临床试验，利用拉帕替尼尝试治疗ERBB4基因变异的转移性黑色素瘤患者。黑色素瘤是一种恶性程度极高的皮肤癌，晚期患者预后较差，现有治疗手段有限，因此这一发现具有重要的临床转化潜力。