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亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease, HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要病因是患者第四号染色体上的HTT基因发生CAG三核苷酸重复扩增突变，导致编码的亨廷顿蛋白（huntingtin）含有一段异常延长的多聚谷氨酰胺链（polyQ）。这种突变蛋白在细胞内逐渐聚集，形成不溶性的聚集体，称为“包涵体”，进而引发神经元功能障碍和死亡，尤其影响纹状体和大脑皮层。

该病通常在中年发病（30-50岁），但也有早发型（青少年期）和晚发型。患者逐渐丧失运动、认知和吞咽能力，病程约15-20年，最终导致死亡。遗传几率为50%，即患者子女有50%概率继承突变基因。

流行病学：西欧发病率约3-7/100,000，某些种群超过15/10,000。日本、中国、芬兰及非洲黑人中较少见。

临床表现：

早期：精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、抑郁、异常眼运动等。

中期：肌肉持续收缩导致面部、颈部和背部异位；不自主舞蹈样动作、扭动躯体、强直性抽搐；平衡障碍、步态不稳；手部精细动作困难，动作控制失常。

晚期：严重运动障碍、吞咽困难、体重下降、认知功能全面衰退，常因并发症死亡。

诊断：通过基因检测确认HTT基因CAG重复次数（正常≤26次，致病≥40次）。影像学可见尾状核萎缩。

治疗：目前无治愈方法，主要对症治疗。药物如丁苯那嗪可减轻舞蹈症状；抗抑郁药、抗精神病药用于精神症状；康复训练改善生活质量。基因沉默疗法（如反义寡核苷酸）正在临床试验中。

预后：发病后平均生存15-20年，死因多为感染、营养不良或自杀。