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膀胱癌是全球第九大常见癌症，2022 年新发病例达 61.4 万例，每年导致约 22 万人死亡。然而，其早期诊断始终面临巨大挑战：最典型的预警信号——血尿，同样可能由肾结石、前列腺问题等非癌性疾病引起。这种症状的非特异性导致当前转诊决策效率低下，部分患者接受不必要的侵入性检查，而另一些潜在患者则被漏诊。近日，英国普利茅斯大学的研究团队开发了一种人工智能系统 PRECISE-AGZ，能够从电子健康记录中挖掘出膀胱癌确诊前长达 5 年的隐匿预警信号，为精准筛查带来新希望。

从 48,261 个指标中筛选关键特征

这项研究由普利茅斯大学健康技术中心的 Shang-Ming Zhou 教授领衔，分析了 1995 年至 2020 年间收集的近 70,000 名患者的医疗记录。研究团队开发的定制模型 PRECISE-AGZ 最初考察了 48,261 个可能的指标，涵盖吸烟与运动习惯、药物使用、临床症状等多个维度。通过先进的机器学习算法，模型最终锁定了 38 个特征，这些特征共同提供了最强的膀胱癌风险信号。

在性能验证中，该模型成功检测出 85% 的膀胱癌患者，并正确分类了 91% 的无癌人群。与现有的英国国家医疗服务体系（NHS）转诊指南相比，PRECISE-AGZ 展现出更高的识别能力。值得注意的是，部分预警信号最早出现在确诊前 5 年，但模型在确诊前 12 个月内的预测效能最为显著。

“我们的系统远远超越了传统症状的范畴，能够揭示出常规筛查方法无法察觉的模式，”论文第一作者、博士生 Xu Wang 表示，“研究表明，多种因素的组合——从用药史到看似无关的疾病——可以揭示出隐藏的关联。”

颠覆传统认知的非典型关联

除了确认吸烟和血尿等已知风险因素外，PRECISE-AGZ 还发现了传统转诊系统难以捕捉的意外关联。例如，帕金森病或痴呆患者表现出较低的膀胱癌风险，而长期使用他莫昔芬（一种乳腺癌药物）的患者则风险升高。这些模式并不直接证明疾病或药物与膀胱癌之间存在因果联系，但为未来的生物学机制研究提出了新问题。

更令人惊讶的是，血尿在不同患者群体中的意义并不相同。例如，在良性前列腺增生的男性中，血尿的出现反而与较低的癌症风险相关。如果后续研究证实这些关系，临床医生或许能够避免一些不必要的转诊，同时不遗漏真正的高危患者。

“膀胱癌在早期检测方面存在巨大的未满足需求，筛查工具的前景对患者及其家庭来说极其令人兴奋，”Somerset, Wiltshire, Avon 和 Gloucestershire 癌症联盟的临床主任 Helen Winter 博士评论道，“它能更准确地识别高风险人群，减少侵入性检查带来的伤害，并在癌症更早期、生存结果和生活质量可大幅改善时发现它。”

三级风险分层与临床转化前景

PRECISE-AGZ 将患者划分为三个风险等级：低风险（概率低于 7%）、不确定（灰色地带：7%-55%）和高风险（概率高于 55%）。这种分层结构有助于医疗提供者优先为最可能患病的患者分配检测资源。处于不确定范围的患者可以在接受临床干预前进行监测，从而可能减少不必要的膀胱镜检查——目前确诊膀胱癌通常需要将带有摄像头的细管经尿道插入膀胱，属于侵入性操作。

Zhou 教授强调：“这项工作代表了向膀胱癌精准筛查的范式转变。通过利用可解释机器学习和全面健康记录的力量，我们正朝着在最早、最可治疗阶段检测这种疾病的目标迈进。”但他也指出，所有数据均来自威尔士的 SAIL 数据库，在广泛推广前必须在不同医疗系统中进行验证，且需要进一步研究来确认模型预测所暗示的因果关系。

尽管仍需更多验证，这项研究无疑为膀胱癌的早期检测开辟了新路径。通过挖掘电子健康记录中多维度的微弱信号，AI 有望弥补当前筛查体系的不足，最终实现更精准、更微创的癌症早筛。