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由中国医学科学院肿瘤医院林东昕院士和王成峰教授领衔的胰腺癌易感基因研究取得重大突破。胰腺癌是恶性程度最高、预后最差的肿瘤之一，患者5年生存率通常低于5%。预后差的主要原因之一是缺乏有效的早期检测方法，多数患者确诊时已失去手术机会。为了阐明胰腺癌发生发展的内在机制，并寻找早期检测和诊断的生物标志物，两位教授联合华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、第二军医大学等国内21家单位，在全国16个省份的25家医院募集了3584例胰腺癌患者和4868例正常对照，通过全基因组关联研究（GWAS）策略，鉴定出5个与胰腺癌风险显著相关的新染色体区域或易感等位基因。该研究成果于本月11日在线发表于国际顶级期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics），这是继今年我国科学家在食管癌、胃癌等实体瘤研究取得进展后的又一重要成果。

在这项大规模研究中，研究人员首先使用981例胰腺癌患者和1991例正常对照的基因组DNA进行全基因组遗传变异关联分析，并在独立验证组（2603例患者和2877例对照）中确认了结果。研究确定了21q21.3、5p13.1、21q22.3、22q13.32和10q26.11等5个染色体区域的遗传变异是胰腺癌的易感因素。携带5个危险基因型的个体发生胰腺癌的风险比不携带者高6倍。这些发现加深了对胰腺癌发生发展机制的理解，并为胰腺癌的预防和治疗提供了潜在靶点。