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智力发育障碍 唐氏综合征着丝粒DNA出现丢失和重排

唐氏综合征又称 21-三体综合征 是最常见的严重出生缺陷病之一 大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的 近期 科学家们发现 这一异常与染色体上的关键结构 着丝粒有关 11月15日 关键词:DNA...

2023-08-15 16:56:28 175
非侵入性脑部刺激治疗可减轻多动症症状

注意缺陷多动障碍 非侵入性脑部刺激治疗可减轻多动症症状

萨里大学和耶路撒冷希伯来大学联合领导的一项新研究显示 非侵入性脑部刺激与认知训练相结合 可以显著改善儿童注意力缺陷多动障碍 ADHD 的症状 在一项涉及23名未接受药物治疗的多动症儿童 6至12岁 的 关键词:临床试验、安慰剂...

2023-08-12 14:06:12 106
科学家发现可治疗唐氏综合征的新物质

智力发育障碍 科学家发现可治疗唐氏综合征的新物质

日本京都大学研究人员发现 一种化合物能够在实验鼠胎儿阶段治疗由于染色体异常引起的唐氏综合征 相关研究成果将发表在美国 国家科学院学报 杂志上 唐氏综合征是常见的染色体异常疾病 也是全世界发病率最高的遗 关键词:胚胎、流产...

2017-09-07 12:21:02 132
未来已来!NGS时代预防出生缺陷从被动到主动

智力发育障碍 未来已来!NGS时代预防出生缺陷从被动到主动

我国是出生缺陷高发的国家之一 预防出生缺陷已成为一项重大工程 基因科技的进步 给出生缺陷的防控带来了深刻的影响 也给产前筛查和诊断带来了很大的变化 基因科技在预防出生缺陷领域已然不可或缺 国家卫计委在 关键词:唐氏综合征、生育...

2017-03-22 11:26:26 229
Shire 十年坚持,只为这 4 小时

注意缺陷多动障碍 Shire 十年坚持,只为这 4 小时

1 月 19 日 Shire 宣布 FDA 已接受公司注意力缺陷多动障碍 ADHD 药物 SHP465 的上市申请 据了解 Shire 最早在 2006 年就向 FDA 提交了 SHP465 的上市申 关键词:注意缺陷多动障碍、临床试验...

2017-01-24 10:54:29 122

雷特综合征 新研究揭示Rett综合征背后的隐藏遗传级联反应

科学家已经揭示了MeCP2基因的突变如何导致Rett综合征 这是一种毁灭性的神经系统疾病 通过在成年小鼠中删除MeCP2 研究人员观察到数百个基因立即出现进行性失调 揭示了驱动该疾病的直接分子级联反应 关键词:神经元、受孕...

2026-04-06 14:07:53 215
OJTR:脑瘫患者的流行病学特征

脑性瘫痪 OJTR:脑瘫患者的流行病学特征

导读 脑瘫是小儿时期常见的中枢神经障碍综合症 由于新生儿护理方面的进步 新生儿死亡率显著降低 但是由于高危早产儿和低出生体重新生儿的存活率增加 导致脑瘫的风险也增加了 脑瘫是指由于非进行性脑损伤所致的 关键词:中脑、癫痫...

2014-09-17 09:21:16 142