疾病诊疗 / 神经发育障碍

智力发育障碍 星形胶质细胞揭示脆性X综合征的癫痫与突触问题通路：靶向BMP信号可减轻症状

一项发表于 Nature Communications 的研究发现在脆性X综合征 FXS 小鼠模型中星形胶质细胞中的骨形态发生蛋白 BMP 信号通路上调通过仅在星形胶质细胞中特异性抑制BMP信号关键词：癫痫、突触...

2026-04-24 09:11:35 157 0

脑性瘫痪 促炎免疫细胞破坏血管生成并促进产前人脑生发基质出血

导语生发基质出血 GMH 是一种影响早产儿的破坏性神经发育疾病但为何这一脑区的血管容易破裂仍不清楚 2024年9月30日自然神经科学在线发表了一项来自加州大学旧金山分校加州大学圣地亚哥分校关键词：免疫细胞、产前...

2026-04-21 18:39:05 91 0

智力发育障碍 一种RNA编辑策略在MECP2重复综合征小鼠模型和非人灵长类中挽救基因重复

导语甲基-CpG结合蛋白2基因的重复导致MECP2重复综合征为了标准化MDS中重复的MECP2 研究者开发了一种高保真Cas13Y系统能够靶向MECP2 mRNA进行降解并在人源化MECP2转关键词：RNA编辑、非人灵长类...

2026-04-21 17:01:29 252 0

注意缺陷多动障碍 从遗传多样性中“钓”出注意力基因：Homer1如何塑造前额叶的抑制性微调

本研究通过正向遗传学筛选，定位到与注意力相关的基因座，并确认Homer1作为关键调控因子。发育期下调Homer1短亚型显著增强前额叶皮层的GABA能抑制性张力，提升神经元信噪比，进而改善成年期注意力表现。这一发现揭示了Homer1在注意力调控中的独特作用及其潜在的临床干预窗口。...

2026-04-19 17:35:05 121 0

智力发育障碍 CRISPR筛选揭示神经元分化必需基因图谱：PEDS1突变导致新型神经发育障碍

本研究利用全基因组CRISPR敲除筛选在小鼠胚胎干细胞向神经谱系分化中鉴定出关键必需基因，揭示了神经发育障碍的遗传机制。筛选发现189个神经元分化特异必需基因，富集于转录调控、染色质重塑等功能模块。系统比对显示显性NDD多与转录调控相关，隐性NDD多涉及代谢酶。小鼠模型验证了八个候选基因的神经解剖异常，特别是PEDS1突变导致的脑结构缺陷和迁移障碍。PEDS1编码的酶缺陷引发细胞周期提前退出，影响神经元产量与迁移，形成新型神经发育障碍。该体系为从细胞模型到人类疾病的多层验证提供了系统框架，推动神经发育障碍...

2026-04-19 17:30:02 247 0

雷特综合征 MeCP2突变对雷特综合征患者来源皮质类器官功能网络的早期差异性影响

研究发现不同MeCP2突变对雷特综合征早期神经网络功能的影响存在显著差异。携带错义突变（R306C）和截短突变（V247X）的雷特综合征类器官均表现出异常的神经元活动和网络功能改变，其中V247X突变的影响更为严重。这些发现为理解雷特综合征的突变特异性机制和开发靶向治疗策略提供了重要依据。...

2026-04-19 11:22:58 386 0

雷特综合征 理论神经科学家Romain Brette揭示神经科学核心概念的“根本性缺陷”

在大脑启发播客的一期节目中巴黎智能系统与机器人研究所计算与理论神经科学研究主任Romain Brette指出当前理论神经科学中普遍采用的编码信息表征计算和预测等概念不足以解释大脑中关键词：神经元、海马体...

2026-04-17 08:24:01 82 0

智力发育障碍 靶向NMDA受体亚基逆转小鼠脆性X综合征特征：非离子能信号通路调控突触蛋白合

一项发表于细胞报告的研究发现通过靶向NMDA受体的GluN2B亚基可以间接调节突触局部蛋白质合成的平衡从而逆转脆性X综合征模型小鼠的多种特征包括异常的树突棘密度过度蛋白合成及对声音诱导癫关键词：药物、离子通道...

2026-04-17 08:02:58 135 0

雷特综合征 MECP2缺失后的分子级联反应：揭示Rett综合征特征的可能驱动力

一项发表于神经元杂志的新研究通过对成年小鼠诱导性敲除MECP2基因发现基因调控和表达的变化远早于神经元功能与行为异常的出現这一发现阐明了MECP2缺失后发生的分子级联事件顺序表明基因表达变化关键词：Rett综合征、海马体...

2026-04-17 08:02:20 108 0

雷特综合征 外显子跳跃方法提高关键雷特综合征蛋白水平

雷特综合征是由MECP2基因 X染色体上的一个基因调节对大脑功能重要的数千个基因的遗传变化引起的目前唯一获得美国食品药品监督管理局批准的药物曲芬尼丁可以缓解与该病症相关的一些特征但不能解决根本关键词：外显子、神经元...

2026-04-16 15:21:35 99 0

生物行