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未来已来!NGS时代预防出生缺陷从被动到主动

智力发育障碍 未来已来!NGS时代预防出生缺陷从被动到主动

我国是出生缺陷高发的国家之一 预防出生缺陷已成为一项重大工程 基因科技的进步 给出生缺陷的防控带来了深刻的影响 也给产前筛查和诊断带来了很大的变化 基因科技在预防出生缺陷领域已然不可或缺 国家卫计委在 关键词:唐氏综合征、生育...

2017-03-22 11:26:26 238
专家敦促完善孕产妇产前血检异常后续机制

智力发育障碍 专家敦促完善孕产妇产前血检异常后续机制

本文探讨了非侵入性产前血检(NIPT)在检测胎儿异常时可能意外揭示母亲健康问题(如癌症)的现象。专家指出,当前知情同意书缺乏对偶然性结果的说明,导致患者和医生应对不足。文章分析了检测原理、假阳性原因及临床困惑,呼吁完善知情同意流程、加强专业指导,并建立后续数据追踪机制,以平衡检测益处与潜在焦虑。...

2015-06-18 12:25:37 108

智力发育障碍 唐氏筛查高危妈妈 有望肚皮少扎一针

原标题 唐氏筛查高危妈妈 有望肚皮少扎一针 5毫升孕妇的血 把游离在母体血液中的少量胎儿DNA想办法游离 富集 进行扩增 然后通过半导体测序技术检测 可检出99.9 的唐氏儿 本报讯 记者伍仞 通讯员 关键词:唐氏综合征、基因...

2014-08-20 23:46:25 138
两大试验为唐氏综合征患者带来一抹曙光

智力发育障碍 两大试验为唐氏综合征患者带来一抹曙光

Brian Skotko 左 希望能帮助唐氏综合征患者过上正常且独立的生活 图片来源 马萨诸塞州综合医院 我不认为我的女儿错过了什么 生命本身就令人敬畏 但现在 我第一次感受到女儿有了生的希望 Bri 关键词:学习障碍、智力障碍...

2014-03-03 14:51:05 67

智力发育障碍 唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体

7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明 插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本 沉默 该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路 并设计针对性的治疗方法 这种策略可以 关键词:唐氏综合征...

2013-07-19 14:00:37 275

智力发育障碍 大连化物所等肝癌代谢组学研究取得进展

中国科学院大连化学物理研究所与上海东方肝胆医院合作开展的肝癌代谢组学研究取得了重要进展,该研究利用液相色谱-质谱技术对肝癌组织进行了非靶标代谢谱分析,发现肝癌患者出现了大量的代谢异常,并发现了甜菜碱和丙酰肉碱联合对原发性肝癌有良好的诊断能力。该研究成果发表在Cancer Research杂志上,为肝癌的诊断和治疗提供了新的思路。...

2013-07-17 11:39:31 88