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智力发育障碍 新疗法改善唐氏综合征患者的认知功能

为了增强一小部分唐氏综合征患者的认知能力 Inserm团队与洛桑大学医院的同行合作 首先在唐氏综合征动物模型中揭示了GnRH神经元的功能障碍及其对该病认知功能损害的影响 随后 进行了一项使用七名患者的 关键词:疾病、记忆...

2006-10-19 20:37:34 257

智力发育障碍 基因缺失引发智力发育障碍

三个独立研究小组证实,17号染色体上6个基因的缺失可导致智力发育障碍,约占所有病例的1%。研究发现,父母染色体倒位的儿童更易出现基因缺失。该成果发表于《自然—遗传学》,为理解智力发育障碍的遗传机制提供了新线索。...

2006-08-23 10:17:14 229

智力发育障碍 科学家初步探明脑神经网络为何短路

新华网东京8月17日电 记者 钱铮 一个国际研究小组最近发现 脑神经细胞中的两种酶若出现异常 将导致脑神经网络 短路 这项成果将对探究唐氏综合征 先天愚型 等脑神经疾病的病理有所帮助 神经细胞由轴索?? 关键词:树突、基因...

2006-08-18 07:35:18 177

智力发育障碍 研究证实单个基因变异导致神经退行性疾病发生

2006年《神经元》杂志发表的两项研究证实,单个基因变异可导致唐氏综合症、帕金森病等神经退行性疾病中的神经元死亡。研究发现,APP基因过量表达干扰神经营养因子运输,而恢复Trk受体水平可挽救神经元死亡。这些发现为理解疾病机制和开发治疗策略提供了新线索。...

2006-07-08 10:25:11 184

智力发育障碍 脆性X综合征导致智力残疾,专家呼吁开展产前筛查

中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清呼吁我国开展脆性X综合征的产前筛查。脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下疾病,发病率高,患者智力仅为常人40%,且无法独立生活。1991年致病基因被克隆,研究揭示其机制为神经突触发育异常。张永清团队以果蝇为模型,发现多种相互作用蛋白和点突变,为药物开发提供线索。目前该病无药可治,产前筛查是有效预防手段。...

2006-06-25 13:13:37 201

智力发育障碍 两个可能与唐氏综合征有关的基因

唐氏综合征是由一个额外的染色体引起的 然而21号染色体上的一个或多个基因的剂量增加1.5倍 可引起与该症状相关的广泛效应 现在 用基因剔出小鼠所做的一项研究 识别出两个很可能与该症状有关的基因 DSC 关键词:转录因子...

2006-06-03 19:50:30 284