中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清，日前在中科院相关报告会上呼吁，我国应开展对脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FRAXA）的产前筛查工作，以减少这类患儿的出生。

脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力低下疾病，在不同种群包括中国人群中发病率均很高。约每2000名男性或4000名女性中就有一人发病，且每600名正常女性中有一人携带致病基因。据保守估计，我国至少有20万脆性X综合征患者。其临床表现主要为智力低下，患者智商仅为正常人的40%。男性患者的典型体征包括大耳朵和大睾丸。由于患者寿命正常但无法独立生活，给家庭和社会带来严重的心理和经济负担。

经过多国科学家联合攻关，1991年该病的致病基因Fragile X被克隆和鉴定，这是1990年启动的“人类基因组计划”取得的第一个重要成果，为预防和治疗这一常见的大脑疾病带来了希望。经过过去15年的研究，科学家对该基因的结构和功能有了深入认识，发现其病理机制是大脑内神经突触发育异常，导致智力低下。

目前，张永清领衔的课题组正在国家自然科学基金委员会、中国科学院和美国脆性X研究基金会项目资助下，以果蝇为模式生物研究脆性X综合征的分子遗传机制。他们已经筛选出多种相互作用蛋白，并发现了25个基因内点突变。这些成果将有助于阐明该病的发病机理，并为临床治疗药物的开发提供依据。张永清指出，鉴于脆性X综合征目前尚无有效治疗药物，最好的办法是像许多发达国家那样，在我国开展产前筛查。