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脆性X综合征导致智力残疾,专家呼吁开展产前筛查

中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清呼吁我国开展脆性X综合征的产前筛查。脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下疾病,发病率高,患者智力仅为常人40%,且无法独立生活。1991年致病基因被克隆,研究揭示其机制为神经突触发育异常。张永清团队以果蝇为模型,发现多种相互作用蛋白和点突变,为药物开发提供线索。目前该病无药可治,产前筛查是有效预防手段。...

2006-06-25 201 0
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