日前，中国科学院遗传与发育生物学研究所与湖北大学的研究人员合作，发现了脆性X综合征关键致病基因的致病方式。该研究揭示了FMR1基因缺失导致微管网络破坏的分子机制，为脆性X综合征的发病机理及治疗药物筛选提供了新思路和靶点。研究论文发表于《人类分子遗传学》杂志。

脆性X综合征（Fragile X Syndrome）是世界上最常见的遗传性智力低下疾病，由FMR1基因突变引起。该病在不同种群中发病率高，约每4000名男性和8000名女性中有一人发病。据保守估计，中国至少有20多万名患者，临床主要表现为智力低下。患者寿命正常但无法独立生活，给家庭和社会带来沉重负担。

中科院遗传与发育生物学研究所张永清教授和湖北大学金珊教授合作，利用果蝇模型发现，当果蝇缺失人类同源基因dfmr1时，细胞核周围的微管变得密集，而细胞核之间的微管密度下降，导致微管网络破坏。通过遗传学筛选，他们鉴定出与dfmr1相互作用的基因spastin，spastin突变同样影响微管结构，且dfmr1与spastin相互作用影响神经突触发育。

1991年，脆性X综合征致病基因FMR1被发现，这是人类基因组计划启动后的首个成果。微管是细胞骨架蛋白，其异常导致多种神经发育疾病，如脆性X综合征、阿尔茨海默病、下肢痉挛性截瘫等。然而，微管异常如何导致这些疾病的机制尚不清楚。

研究人员指出，由于脆性X综合征目前无药可治，最佳策略是像许多发达国家那样开展产前筛查。