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标签主题：脆性X综合征

学术索引

脆性X综合征研究取得进展

日前 中国科学院遗传与发育生物学研究所同湖北大学的研究人员合作 发现了脆性X综合征关键致病基因的致病方式 此研究结果为脆性X综合征的发病机理以及治疗药物的筛选提供了新的思路和靶点 该研究论文发表于最近 关键词：突触、智力...

2010-10-22 10 0

神经发育疾病HRD研究新进展

果蝇是一经典的模式生物 它用于生命科学的基础研究已有一百多年的历史 近年来 在国内 果蝇也越来越多的用于人类疾病的研究模型 尤其是遗传性疾病 微管是细胞的重要骨架蛋白 微管的异常导致许多重要的神经发育 关键词：突触、脆性X综合征...

2009-04-06 17 0

遗传发育所在神经发育疾病HRD研究中获新进展

果蝇是一经典的模式生物 它用于生命科学的基础研究已有一百多年的历史 近年来 在国内 果蝇也越来越多的用于人类疾病的研究模型 尤其是遗传性疾病 微管是细胞的重要骨架蛋白 微管的异常导致许多重要的神经发育 关键词：突触、脆性X综合征...

2009-03-31 27 0

未出生婴儿的秘密：脆性X综合征的产前发育与潜在疗法

脆性X综合征是遗传性智力障碍最常见的形式 通常在3岁或更晚才被诊断 然而 一项新研究揭示 这种疾病可能在出生前就在脑细胞中悄然展开 威斯康星大学麦迪逊分校的研究团队发现 脆性X综合征患者体内缺乏的FM 关键词：神经元、自闭症谱系障碍...

2006-07-12 229 0

脆性X综合征造成智残 专家呼吁产前筛查

中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清 日前在中科院相关报告会上呼吁 我国开展对一种智力低下的遗传病 脆性X综合征的产前筛查工作 以减少这类患儿的出生 据介绍 脆性X综合征 Fragile X 关键词：突触...

2006-06-25 200 0

二、医学遗传学的发展史

二 医学遗传学的发展史 医学遗传学借助于现代生物学的研究方法 在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的 人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病 因而医学遗传学近年 关键词：脆性X综合征、贫血...

2006-06-20 854 0

Ben A. Oostra

Ben A. Oostra的研究聚焦于神经遗传性疾病的遗传基础，特别是脆性X综合征及FMR1基因的功能与失调机制。其团队揭示了FMR1基因5'非翻译区CGG重复序列的扩张（>200次）导致启动子区甲基化，从而引发基因沉默。该扩张仅发生于卵母细胞而非精子，提示生殖细胞发育中的选择性压力。此外，研究还涉及前颞叶痴呆（FTD）等复杂神经疾病的遗传与环境互作机制。...

2006-04-21 593 0

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