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标签主题：脆性X综合征

学术索引

MIT神经科学家发现可能改变脆性X综合征治疗的小型大脑受体

MIT神经科学家发现通过靶向NMDA受体的GluN2B亚基，可以纠正脆性X综合征小鼠模型中过度的蛋白质合成，改善突触功能和疾病症状。研究揭示了非离子信号通路在树突棘可塑性中的作用，并测试了实验性药物Glyx-13的疗效，为脆性X综合征的治疗提供了新方向。...

2026-04-06 32 0

脆性X的甲基化标记

对30名罹患脆性X综合症的病人的一项新的研究报告说 在患有脆性X综合征的人群中 某个关键基因上的一个 指纹 可能是病人得益于某一新药的试金石 脆性X综合症是遗传性智力迟钝的最常见的原因 全世界范围内有 关键词：甲基化、神经元...

2011-01-07 6 0

脆性X综合征研究取得进展：揭示微管网络破坏机制

中国科学院遗传与发育生物学研究所与湖北大学合作，发现脆性X综合征关键致病基因FMR1缺失导致微管网络破坏的机制。研究利用果蝇模型揭示dfmr1与spastin基因相互作用影响神经突触发育，为疾病机理和治疗靶点提供新见解。脆性X综合征是常见遗传性智力低下疾病，目前无药可治，产前筛查是重要预防手段。...

2010-10-22 10 0

遗传发育所在神经发育疾病HRD研究中获新进展

果蝇是一经典的模式生物 它用于生命科学的基础研究已有一百多年的历史 近年来 在国内 果蝇也越来越多的用于人类疾病的研究模型 尤其是遗传性疾病 微管是细胞的重要骨架蛋白 微管的异常导致许多重要的神经发育 关键词：突触、脆性X综合征...

2009-03-31 29 0

未出生婴儿的秘密：脆性X综合征的产前发育与潜在疗法

脆性X综合征是遗传性智力障碍最常见的形式 通常在3岁或更晚才被诊断 然而 一项新研究揭示 这种疾病可能在出生前就在脑细胞中悄然展开 威斯康星大学麦迪逊分校的研究团队发现 脆性X综合征患者体内缺乏的FM 关键词：神经元、自闭症谱系障碍...

2006-07-12 236 0

脆性X综合征导致智力残疾，专家呼吁开展产前筛查

中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清呼吁我国开展脆性X综合征的产前筛查。脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下疾病，发病率高，患者智力仅为常人40%，且无法独立生活。1991年致病基因被克隆，研究揭示其机制为神经突触发育异常。张永清团队以果蝇为模型，发现多种相互作用蛋白和点突变，为药物开发提供线索。目前该病无药可治，产前筛查是有效预防手段。...

2006-06-25 200 0

二、医学遗传学的发展史

二 医学遗传学的发展史 医学遗传学借助于现代生物学的研究方法 在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的 人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病 因而医学遗传学近年 关键词：脆性X综合征、贫血...

2006-06-20 854 0

Ben A. Oostra

Ben A. Oostra的研究聚焦于神经遗传性疾病的遗传基础，特别是脆性X综合征及FMR1基因的功能与失调机制。其团队揭示了FMR1基因5'非翻译区CGG重复序列的扩张（>200次）导致启动子区甲基化，从而引发基因沉默。该扩张仅发生于卵母细胞而非精子，提示生殖细胞发育中的选择性压力。此外，研究还涉及前颞叶痴呆（FTD）等复杂神经疾病的遗传与环境互作机制。...

2006-04-21 594 0

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