在9月出版的《自然—遗传学》期刊上，三篇论文共同揭示了一种智力缺陷重复发生的遗传机制：第17号染色体中一段包含多个基因的DNA片段缺失。这种缺失与一个常见的染色体倒位区域相关，该倒位在人群中广泛存在。

研究显示，这种DNA缺失在智力缺陷患者中重复出现，约占所有病例的1%。缺失更常见于携带特定倒位DNA的儿童，该倒位在欧洲人群中尤为普遍。受影响的个体常表现出特殊的面部特征、行为异常及其他临床特征，这些特征有助于临床医生进行诊断。

缺失区域中包括MAPT基因，该基因编码tau蛋白，此前研究已将其缺失与阿尔茨海默病和帕金森病等神经退行性疾病关联。因此，MAPT基因的缺失被认为是导致智力缺陷相关特征的关键因素之一。