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学术索引

智力缺陷重复发生的原因:17号染色体DNA缺失与倒位

《自然—遗传学》三篇论文揭示智力缺陷重复发生的原因:第17号染色体中一段DNA缺失,该缺失与常见染色体倒位相关,约占智力缺陷病例的1%。缺失区域包含MAPT基因,其缺失与神经退行性疾病有关,是智力缺陷特征的关键因素。...

2006-08-24 158 0

基因缺失引发智力发育障碍

三个独立研究小组证实,17号染色体上6个基因的缺失可导致智力发育障碍,约占所有病例的1%。研究发现,父母染色体倒位的儿童更易出现基因缺失。该成果发表于《自然—遗传学》,为理解智力发育障碍的遗传机制提供了新线索。...

2006-08-23 228 0

使结核风险增加7倍的遗传突变

一项研究发现,17号染色体上的一个微小遗传突变可将结核病发病风险提高至原来的7倍。该突变在墨西哥和韩国人群中均有显著影响,约50%的墨西哥人携带一个拷贝。这一发现为理解结核病的遗传易感性提供了新见解,并可能对治疗策略产生影响。...

2005-12-18 205 0
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