据2005年12月19日发表在《实验医学杂志》（The Journal of Experimental Medicine）上的一篇论文报道，一个微小的遗传突变可将人患结核病的风险提高至原来的7倍。

一组来自韩国、墨西哥和美国的科学家发现，一个发生微小突变的基因能使墨西哥感染结核杆菌的人发病几率提高至原来的约5.5倍。在韩国，这一效应更为强烈：携带突变基因的患者发病几率最高可达原来的6.9倍。

同期杂志发表的另一篇文章中，Alexandre Alcaïs及其同事指出，这是已知遗传因素对成人结核病影响中最强的。

结核病在全球的影响范围正在扩大。全世界每年有900万新发病例，200万人死于结核病。感染结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis）后，仅10%的人会发病，这种现象很大程度上归因于个体间的遗传差异。20世纪30年代关于同卵双胞胎和异卵双胞胎的研究首次表明遗传因素在结核病中起作用。近年来，科学家发现人类17号染色体的一个区域可能影响结核病发病的可能性。

如今，美国得克萨斯大学的Pedro Flores-Villanueva及其同事发现，17号染色体上一个特定基因的单个核苷酸突变会增加人对结核病的易感性。该突变会削弱人体抵御结核杆菌感染的能力，从而增加发病风险。

然而，这些结果与2004年巴西的一项研究相矛盾，后者未发现该基因突变与结核病有关联。Flores-Villanueva及其同事提出，这一矛盾可能源于不同的实验设计或研究人群遗传结构的差异。此前的研究也表明，单个基因在不同人群中的影响可能不同。

该遗传突变对墨西哥人和韩国人这两个截然不同的民族均有显著影响，表明其对理解结核病治疗具有重要意义。同样重要的是，该突变频率很高：约50%的墨西哥人携带一个拷贝的突变基因（需携带两个拷贝才将发病几率提高至5.5倍；仅一个拷贝时发病几率约为原来的2倍）。

参考文献：
The Journal of Experimental Medicine doi: 10.1084/jem20050126 (2005) [Flores-Villanueva et al.]
The Journal of Experimental Medicine doi: 10.1084/jem20052302 (2005) [Alcaïs et al.]