家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一种常见的常染色体显性遗传疾病，但由于症状不明显，患者常浑然不知自己的胆固醇水平偏高，未加防范，往往在中年即并发心肌梗死等急症而逝世。台北荣民总医院与赛亚基因科技公司联合开发的基因芯片，可大幅缩短筛查时间，减少此类憾事发生。

该基因芯片针对引发家族性高胆固醇血症的三个特定基因进行筛查，从而缩小范围、减少时间。这三个特定基因分别是低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B-100（apoB-100）及PCSK9。根据国外经验，通过这三个特定基因的筛查，约可找出70%的家族性高胆固醇血症患者。经过一年多的实验检测，他们通过筛查LDLR及apoB-100这两个特定基因的基因芯片，从84个带有家族性高胆固醇血症的家族中，筛查出32个。如果该基因芯片再加上PCSK9这个特定基因，检出率还会更高。

参与开发的台北荣总心脏内科医师常敏之表示，心血管疾病的发生率与胆固醇水平成正比；根据医学统计，胆固醇水平低于每百毫升血液178毫克的人，死于心血管疾病的比率为3.23%，一旦胆固醇水平增至每百毫升血液240毫克以上，死于心血管疾病的比率则骤增至11.06%，可见其危害之大。